{"id":1095,"date":"2021-12-08T11:13:51","date_gmt":"2021-12-08T11:13:51","guid":{"rendered":"https:\/\/mistial.com\/salud\/2021\/las-mutaciones-son-buenas-y-malas-de-la-enfermedad-a-los-superpoderes\/"},"modified":"2021-12-08T11:13:51","modified_gmt":"2021-12-08T11:13:51","slug":"las-mutaciones-son-buenas-y-malas-de-la-enfermedad-a-los-superpoderes","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/mistial.com\/es\/salud\/2021\/las-mutaciones-son-buenas-y-malas-de-la-enfermedad-a-los-superpoderes\/","title":{"rendered":"Las mutaciones son buenas y malas: de la enfermedad a los superpoderes"},"content":{"rendered":"<div class=\"lwptoc lwptoc-autoWidth lwptoc-inherit\" data-smooth-scroll=\"1\" data-smooth-scroll-offset=\"24\"><\/div>\n<p>16 de febrero celebramos un cumplea\u00f1os <em>Hugo De Vries<\/em> &#8211; Genetista holand\u00e9s, que acu\u00f1\u00f3 la palabra \u00abmutaci\u00f3n\u00bb y desarroll\u00f3 la primera teor\u00eda de la mutaci\u00f3n.  Seg\u00fan el cient\u00edfico, las mutaciones son la causa de nuevas especies, mientras que los seguidores de Darwin cre\u00edan que esto era el resultado de un aumento gradual de la variabilidad.  El tiempo ha demostrado que De Vries ten\u00eda raz\u00f3n en parte, las mutaciones est\u00e1n en el coraz\u00f3n del proceso evolutivo y el n\u00famero de mutaciones es enorme.  Pero los organismos tienen mecanismos para nivelar su acci\u00f3n.  Y es solo en el curso de la selecci\u00f3n natural que se aprovecha toda la diversidad gen\u00e9tica que la naturaleza nos da a trav\u00e9s de mutaciones.<span id=\"more-3187\"><\/span><\/p>\n<p>El mismo t\u00e9rmino \u00abmutaci\u00f3n\u00bb en la vida cotidiana lo escuchamos a menudo en el contexto de enfermedades, patolog\u00edas, cambios negativos que empeoran la salud.  De hecho, las nociones de bien y mal no se aplican a las mutaciones, son simplemente cambios en el material hereditario.  Pero a qu\u00e9 conducir\u00e1n, si, por supuesto, se notan en absoluto, esta es una pregunta completamente diferente.  Algunas mutaciones ser\u00e1n las progenitoras de enfermedades graves, mientras que otras pueden otorgar superpoderes a las generaciones futuras.<\/p>\n<h2><span id=\"Aki_buvaut_mutacii\">\u00bfCu\u00e1les son las mutaciones?<\/span><\/h2>\n<p>Se sabe que el ADN est\u00e1 formado por nucle\u00f3tidos.  Los grupos de nucle\u00f3tidos forman genes.  Por tanto, los genes se encuentran a lo largo de toda la mol\u00e9cula de ADN.  El ADN en complejo con prote\u00ednas forma un cromosoma.  La totalidad de todos los cromosomas es el genoma.<\/p>\n<blockquote>\n<p><strong>\u00a1Hecho!<\/strong><\/p>\n<\/blockquote>\n<p>En humanos, 22 pares de cromosomas del mismo tipo (autosomas) y 1 par de cromosomas sexuales (XX en mujeres o XY en hombres).  Es decir, solo 46 cromosomas son un conjunto diploide.  En el momento de la concepci\u00f3n, inmediatamente despu\u00e9s de la fusi\u00f3n del esperma y el \u00f3vulo, exactamente la mitad de este conjunto (1 sexo y 22 autosomas) que el ni\u00f1o recibe de su padre y la otra mitad, de su madre.<\/p>\n<p>Especifique, las mutaciones pueden ser:<\/p>\n<ul>\n<li>espont\u00e1neo, es decir, se produce de forma espont\u00e1nea, sin influencias externas.  Tales mutaciones pueden ocurrir debido a errores o fallas en el complejo esquema de los procesos reproductivos;<\/li>\n<li>inducida, es decir, provocada por algunas acciones.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Los factores mutag\u00e9nicos que causan mutaciones inducidas pueden ser:<\/p>\n<ul>\n<li>todo tipo de radiaci\u00f3n, incluida la infrarroja y la ultravioleta;<\/li>\n<li>varios productos qu\u00edmicos: productos naturales e industriales, sint\u00e9ticos (pesticidas, por ejemplo) e incluso algunos compuestos producidos por organismos vivos;<\/li>\n<li>agentes biol\u00f3gicos: virus (como los virus del sarampi\u00f3n y la rub\u00e9ola), bacterias, algunos protozoos e incluso gusanos, as\u00ed como los denominados elementos gen\u00e9ticos m\u00f3viles (\u00abgenes saltarines\u00bb).<\/li>\n<\/ul>\n<p>La naturaleza no tolera la estabilidad y la sostenibilidad r\u00edgidas.  Necesita nuevas variantes para continuar su evoluci\u00f3n, y estas variantes se basan en mutaciones.  Las mutaciones en los organismos vivos ocurren constantemente, incluso en personas completamente sanas que comen solo alimentos saludables y controlan cuidadosamente su salud.  Solo podemos reducir el riesgo de mutaciones inducidas evitando la influencia de factores mutag\u00e9nicos potenciales.  Sin embargo, es imposible esconderse de ellos al 100%.  Caminamos bajo el sol, bebemos agua, entramos en contacto con muchos microorganismos pat\u00f3genos todos los d\u00edas, y no nos convertimos en monstruos, porque tenemos mecanismos incorporados para protegernos contra las mutaciones.<\/p>\n<h2><span id=\"Zahist_tila_vid_mutacij\">Protege el cuerpo de mutaciones.<\/span><\/h2>\n<p>Por lo tanto, tenemos una estructura organizativa multinivel, y las mutaciones pueden ocurrir en cada uno de estos niveles: a nivel de gen, a nivel de cromosoma y a nivel de genoma.<\/p>\n<p>En primer lugar, el ADN est\u00e1 \u00abequipado\u00bb con muchas \u00abtrampas de mut\u00e1geno\u00bb diferentes: protegen las partes m\u00e1s importantes del genoma y son las m\u00e1s afectadas.  Estas pueden ser cadenas especiales de nucle\u00f3tidos y secciones de ADN intrincadamente dobladas de una manera especial, y as\u00ed sucesivamente.<\/p>\n<p>En segundo lugar, las c\u00e9lulas est\u00e1n equipadas con mecanismos especiales que pueden eliminar total o parcialmente el efecto de las mutaciones.  Varios mecanismos reparadores son capaces de corregir el error en los nucle\u00f3tidos, comenzar a romper el ADN, corregir las violaciones de la complementariedad de los nucle\u00f3tidos, entre otros.  Con la edad estos mecanismos funcionan peor, se pueden acumular mutaciones, aumentando el riesgo de c\u00e1ncer y otras patolog\u00edas.  En particular, el aumento de mutaciones relacionado con la edad es una de las posibles causas de problemas de salud en los hijos de padres mayores.<\/p>\n<p>Si la mutaci\u00f3n no se puede corregir, puede salvar la situaci\u00f3n ya mencionada anteriormente: par de cromosomas.  Cuando se muta en uno de los cromosomas emparejados, el otro, \u00absano\u00bb o compensa total o parcialmente este fallo.  Surge una situaci\u00f3n especial con los cromosomas sexuales: est\u00e1n emparejados solo en las ni\u00f1as y en los ni\u00f1os, si la mutaci\u00f3n est\u00e1 en el cromosoma X, no hay nada que lo compense y se manifestar\u00e1.  Por tanto, muchas enfermedades se transmiten a trav\u00e9s de la l\u00ednea femenina, pero solo afectan a los hombres.  En las mujeres, tales patolog\u00edas ocurren solo en casos excepcionales, en presencia de mutaciones en ambos cromosomas X.<\/p>\n<h2><span id=\"Mutacii_i_stijkist_do_hvorob\">Mutaciones y resistencia a enfermedades<\/span><\/h2>\n<p>Hay una serie de mutaciones, cuya posesi\u00f3n no empeora la salud de su portador, sino que, por el contrario, la mejora, protege contra algunas patolog\u00edas comunes.  Aqu\u00ed hay unos ejemplos.<\/p>\n<h3><span id=\"Gen_PCSK9_i_holesterin\">Gen PCSK9 y colesterol<\/span><\/h3>\n<p>El gen PCSK9, ubicado en el cromosoma 1, codifica una prote\u00edna convertasa sutil-kexina tipo 9. En pocas palabras, es una enzima hidrolasa que participa en la homeostasis del colesterol.  Existen mutaciones en el gen que conducen a un aumento del colesterol en sangre.  Pero hay mutaciones que interrumpen la uni\u00f3n de la hidrolasa codificada a las lipoprote\u00ednas de baja densidad, lo que a su vez conduce a una disminuci\u00f3n del colesterol en sangre.  Como resultado, las personas con esta mutaci\u00f3n beneficiosa tienen menos probabilidades de sufrir ataques card\u00edacos y otras patolog\u00edas cardiovasculares.<\/p>\n<h3><span id=\"Gen_CCR5_i_VIL\">Gen CCR5 y VIH<\/span><\/h3>\n<p>El gen CCR5 se encuentra en el cromosoma 3 y codifica una prote\u00edna receptora espec\u00edfica presente en varias c\u00e9lulas inmunes y c\u00e9lulas de microgl\u00eda (sistema nervioso central).  Deleci\u00f3n (p\u00e9rdida de parte del gen) CCR5 es una mutaci\u00f3n muy valiosa para quienes la tienen en ambos 3 cromosomas, es decir, una persona es homocig\u00f3tica para esta mutaci\u00f3n.  Estas personas no son susceptibles al virus de inmunodeficiencia humana tipo 1, no pueden contraer el SIDA, que es causado por este virus.<\/p>\n<h3><span id=\"Gen_PRNP_i_hvoroba_kuru\">Gen PRNP y enfermedad del pollo<\/span><\/h3>\n<p>El gen PRNP se encuentra en el cromosoma 20 y codifica una prote\u00edna pri\u00f3nica y su isoforma.  Este es otro ejemplo de un gen cuyas mutaciones pueden ser desafortunadas para su portador y buena suerte.  Algunas mutaciones de PRNP est\u00e1n asociadas con enfermedades pri\u00f3nicas como el insomnio familiar fatal, la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob y el s\u00edndrome de Gerstmann-Stroisler-Scheinker.  Y hay un polimorfismo de mutaci\u00f3n G127V, que protege a su due\u00f1o de otra enfermedad no menos peligrosa: la varicela.<\/p>\n<h2><span id=\"Mutacii_i_nadzdibnosti\">Mutaciones y superpoderes<\/span><\/h2>\n<p>Hay mutaciones que hacen de una persona un superhombre, al menos en una cosa.  Sin embargo, las mutaciones son siempre un palo con dos extremos.  El mismo gen, como en el caso de la enfermedad, dependiendo de la mutaci\u00f3n puede provocar superpoderes o, por el contrario, el desarrollo de patolog\u00eda.<\/p>\n<h3><span id=\"Gen_DEC2_i_son\">Sue\u00f1o y gen DEC2<\/span><\/h3>\n<p>El gen DEC2 ha sido apodado por los genetistas como el \u00abgen del sue\u00f1o corto\u00bb.  La prote\u00edna codificada por este gen inhibe la actividad de otros genes implicados en la regulaci\u00f3n de los ritmos circadianos.  Una mutaci\u00f3n en el gen DEC2 afecta la producci\u00f3n de esta prote\u00edna y, como resultado, una persona necesita menos sue\u00f1o.  Y el sue\u00f1o de las personas con esta mutaci\u00f3n fue m\u00e1s efectivo: tuvieron menos tiempo (4-5 horas) para dormir lo suficiente.<\/p>\n<h3><span id=\"Gen_EPAS1_i_gipoksia\">Gen EPAS1 e hipoxia<\/span><\/h3>\n<p>El gen EPAS1 ocurre cuando una mutaci\u00f3n exitosa se ha convertido en la clave para adaptar a las personas a condiciones esencialmente extremas.  Estamos hablando de las tierras altas.  Una persona com\u00fan, que ha alcanzado grandes alturas, se enfrenta a la falta de ox\u00edgeno en el aire.  Ella desarrolla hipoxia, falta de ox\u00edgeno en el cuerpo.  El cuerpo intenta compensarlo aumentando la producci\u00f3n de gl\u00f3bulos rojos.  La sangre se espesa y aumenta significativamente el riesgo de co\u00e1gulos sangu\u00edneos.<\/p>\n<p>Una determinada mutaci\u00f3n de este gen bloquea la producci\u00f3n de un mayor n\u00famero de eritrocitos: la sangre de los portadores de la mutaci\u00f3n permanece l\u00edquida, no est\u00e1n amenazados por co\u00e1gulos de sangre.  Y el cuerpo de esa persona resuelve el problema de la hipoxia de otras maneras.<\/p>\n<blockquote>\n<p><strong>Conclusiones<\/strong><\/p>\n<\/blockquote>\n<p>Las mutaciones ocurren siempre, en todas partes, en todos.  Esto es parte de la existencia de cualquier ser vivo.  En la gran mayor\u00eda de los casos, aparecen y desaparecen.  A veces, las mutaciones se transmiten a la siguiente generaci\u00f3n, cambiando su genoma, dando alimento para el cambio evolutivo.<\/p>\n<p>Diferentes mutaciones en el mismo gen pueden ser beneficiosas, da\u00f1inas, mortales y provocar discapacidad o la aparici\u00f3n de nuevas habilidades.  Y no pueden ser nada, no cambien nada y no den nada.  Pero en combinaci\u00f3n con otras mutaciones puede funcionar de una manera completamente inesperada.<\/p>\n<p>En el campo de la correcci\u00f3n del genoma, la humanidad solo est\u00e1 dando los primeros pasos.  Todav\u00eda estamos muy lejos de crear personas con determinadas propiedades.  Pero a pesar de los problemas \u00e9ticos globales, tarde o temprano llegar\u00e1 este momento.  La ciencia no se detiene y aprende a controlar los genes y, por tanto, sus mutaciones.<br \/>\nArt\u00edculo de Wikipedia sobre Hugo de Vries<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>16 de febrero celebramos un cumplea\u00f1os Hugo De Vries &#8211; Genetista holand\u00e9s, que acu\u00f1\u00f3 la palabra \u00abmutaci\u00f3n\u00bb y desarroll\u00f3 la primera teor\u00eda de la mutaci\u00f3n. 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