La abiotrofia retiniana es un grupo heterog\u00e9neo de enfermedades hereditarias de naturaleza distr\u00f3fica, causada por la destrucci\u00f3n gradual de la retina con disminuci\u00f3n de la agudeza visual y, en algunas formas, ceguera completa. Los s\u00edntomas son variables: puede haber una disminuci\u00f3n de la agudeza visual, gemeralop\u00eda, alteraci\u00f3n de la percepci\u00f3n del color. El diagn\u00f3stico se realiza por m\u00e9todos oftalmol\u00f3gicos y gen\u00e9ticos (oftalmoscopia, electrorretinograf\u00eda, angiograf\u00eda fluorescente, antecedentes familiares y detecci\u00f3n de genes defectuosos). En la mayor\u00eda de las formas de abiotrofia retiniana, no existe un tratamiento espec\u00edfico, y la terapia sintom\u00e1tica y de apoyo puede aliviar algunos s\u00edntomas y retrasar la progresi\u00f3n de la enfermedad.<\/p>\n
La abiotrofia retiniana (degeneraci\u00f3n retiniana, degeneraci\u00f3n retiniana) es una patolog\u00eda del \u00f3rgano visual en el que se desarrolla la degeneraci\u00f3n retiniana. Puede ser parte de un complejo de s\u00edntomas de algunas enfermedades hereditarias, para actuar como patolog\u00eda independiente, en algunos casos es posible la degeneraci\u00f3n secundaria despu\u00e9s de lesiones y otras influencias. Las formas hereditarias independientes de abiotrofia retiniana tienen una prevalencia diferente, en promedio var\u00eda de 1 a 10: 10000. El mecanismo de herencia de varias formas puede ser autos\u00f3mico dominante, autos\u00f3mico recesivo y ligado al sexo. Por esta raz\u00f3n, existen fuertes diferencias en la distribuci\u00f3n por sexos de la enfermedad, desde la participaci\u00f3n equitativa de personas de ambos sexos hasta la prevalencia casi completa de hombres entre los pacientes (con herencia ligada al cromosoma X). La abiotrofia retiniana determinada gen\u00e9ticamente es la causa m\u00e1s com\u00fan de p\u00e9rdida de visi\u00f3n hereditaria.<\/p>\n
La etiolog\u00eda de la abiotrofia retiniana var\u00eda seg\u00fan el tipo espec\u00edfico de enfermedad. Un mecanismo com\u00fan es una mutaci\u00f3n en un gen o genes espec\u00edficos que codifican prote\u00ednas espec\u00edficas que est\u00e1n involucradas en la actividad de la retina. La patogenia de la mayor\u00eda de las formas no se ha estudiado lo suficiente.<\/p>\n
La causa de la forma m\u00e1s com\u00fan de abiotrofia retiniana, la distrofia pigmentaria, puede ser m\u00e1s de 150 variantes de mutaciones en varias docenas de genes, la mayor\u00eda de los cuales se heredan por tipo autos\u00f3mico dominante. Casi una cuarta parte de todos los casos de abiotrofia del pigmento retiniano se deben a diversas mutaciones en el gen de la prote\u00edna opsina. En el gen de la prote\u00edna fotorreceptora CRB1, la mutaci\u00f3n es de naturaleza recesiva, y en los genes RP2 y RPGR, est\u00e1 ligada al cromosoma X. Existe una forma rara de abiotrofia del pigmento retiniano con una mutaci\u00f3n en el ADN mitocondrial y, por lo tanto, heredada de la madre a la descendencia. A pesar de la gran cantidad de variantes diferentes de trastornos primarios en la retinitis pigmentosa, la patogenia de la enfermedad es generalmente la misma: existe una violaci\u00f3n de la utilizaci\u00f3n de palos gastados, como resultado de lo cual se convierten en una fuente de toxinas en la retina. Debido a que la concentraci\u00f3n de bastones aumenta hacia la periferia de la retina, all\u00ed comienzan los cambios patol\u00f3gicos, la formaci\u00f3n de nuevas c\u00e9lulas fotosensibles se ralentiza, lo que conduce a una disminuci\u00f3n de la fotosensibilidad.<\/p>\n
La abiotrofia de la mancha blanca de la retina se asocia con mutaciones en uno de cuatro genes: RHO, PRPH2, RDH5 o RLBP1, y la forma m\u00e1s com\u00fan se debe a cambios en el gen PRPH2 que codifica la prote\u00edna perif\u00e9rica. La enfermedad se hereda por un tipo autos\u00f3mico recesivo. Se supone que los perif\u00e9ricos intervienen en la estabilizaci\u00f3n de las membranas de los fotorreceptores, principalmente bastones, por lo que las violaciones en su estructura los hacen menos estables y conduce a su destrucci\u00f3n. La abiotrofia de la mancha blanca de la retina es progresiva, y las primeras violaciones (que son visibles al examinar el fondo de ojo en forma de puntos blancos) se forman en la periferia de la retina.<\/p>\n
La abiotrofia retiniana con manchas amarillas (enfermedad de Stargardt) tambi\u00e9n es causada por mutaciones en varios genes. La forma m\u00e1s com\u00fan de degeneraci\u00f3n de la retina est\u00e1 asociada con una violaci\u00f3n de la estructura de la prote\u00edna ABCA4, que realiza funciones de transporte y energ\u00eda en las membranas de los fotorreceptores. Esta forma de la enfermedad se hereda de forma autos\u00f3mica recesiva. El cambio de estructura de la prote\u00edna transmembrana ABCA4 conduce a la acumulaci\u00f3n en la retina de metabolitos t\u00f3xicos (incluida la lipofuscina), lo que provoca distrofia de la capa sensible a la luz. Otra variante de la enfermedad de Stargardt con herencia autos\u00f3mica dominante se debe a cambios en la estructura de la prote\u00edna ELOVL4, que controla la formaci\u00f3n de \u00e1cidos grasos de cadena larga en los tejidos oculares. En este caso, la degeneraci\u00f3n de los fotorreceptores se asocia con una s\u00edntesis deficiente de algunos componentes de sus membranas. Otro tipo de abotrofia retiniana se asocia con una mutaci\u00f3n en el gen PROM1. La patogenia de los trastornos en este caso no se ha estudiado a fondo.<\/p>\n
La abiotrofia de la retina de la remolacha est\u00e1 causada por mutaciones en el gen BEST1, cuyo producto de transcripci\u00f3n es la prote\u00edna bestrofina, que pertenece a la clase de canales ani\u00f3nicos. La herencia es autos\u00f3mica dominante, se desconoce la patogenia de la distrofia.<\/p>\n
La ceguera nocturna cong\u00e9nita para pacientes hospitalizados es una abiotrofia generalizada de la retina con una lesi\u00f3n predominante de los bastones, tambi\u00e9n se acompa\u00f1a de otros trastornos del analizador visual: estrabismo, cataratas. Hay formas completas e incompletas de ceguera nocturna estacionaria cong\u00e9nita, ambas se heredan por un mecanismo ligado al cromosoma X. El tipo completo est\u00e1 causado por una mutaci\u00f3n en el gen NYX, que codifica una prote\u00edna que transmite la excitaci\u00f3n de los bastones a las c\u00e9lulas bipolares. Como resultado, se interrumpe la transmisi\u00f3n de informaci\u00f3n de los fotorreceptores, hay gemeralop\u00eda con ausencia casi total de visi\u00f3n en la oscuridad, con nitidez y percepci\u00f3n del color que por lo general no se resiente. La forma incompleta se debe a una mutaci\u00f3n en el gen CACNA1F, que es producto de una prote\u00edna similar, pero est\u00e1 presente tanto en conos como en bastones. Sin embargo, la transmisi\u00f3n del pulso no est\u00e1 completamente bloqueada, por lo que la visi\u00f3n crepuscular solo se debilita, pero tambi\u00e9n sufre de nitidez y percepci\u00f3n del color.<\/p>\n
En oftalmolog\u00eda, todas las formas hereditarias de degeneraci\u00f3n de la retina se dividen en tres grupos:<\/p>\n
Debido al gran n\u00famero de mutaciones diferentes, la distribuci\u00f3n anterior es condicional. Por tanto, algunas formas de distrofia pigmentaria pueden generalizarse y, en el caso de mutaciones en el gen PROM1 (el cuarto tipo de enfermedad de Stargardt), la abiotrofia de las regiones centrales de la retina puede extenderse a la periferia.<\/p>\n
Los s\u00edntomas de la abiotrofia retiniana son bastante variables debido a la gran cantidad de mutaciones diferentes que conducen al desarrollo de esta patolog\u00eda. Pero al mismo tiempo, hay una serie de manifestaciones similares entre diferentes variantes de distrofia dentro de un grupo (abiotrofias perif\u00e9ricas, centrales o generalizadas).<\/p>\n
Las abiotrofias perif\u00e9ricas de la retina (distrofia pigmentaria, abiotrofia de manchas blancas) comienzan con una lesi\u00f3n predominante de los bastones, por lo que uno de los primeros s\u00edntomas de la enfermedad ser\u00e1 la gemeralop\u00eda. Con la progresi\u00f3n de la patolog\u00eda, con la posterior destrucci\u00f3n de las varillas, la disminuci\u00f3n de la visi\u00f3n nocturna puede convertirse en su p\u00e9rdida completa: ceguera del pollo. La visi\u00f3n perif\u00e9rica est\u00e1 alterada, hay un escotoma conc\u00e9ntrico, despu\u00e9s del cual el campo de visi\u00f3n se estrecha tanto que se vuelve \u00abtubular\u00bb. Con la abiotrofia de manchas blancas de la retina, a menudo no se desarrollan trastornos graves, la visi\u00f3n diurna y la percepci\u00f3n del color permanecen sin cambios. En algunos casos de distrofia pigmentaria, los conos est\u00e1n involucrados en el proceso patol\u00f3gico, lo que conduce a una disminuci\u00f3n de la visi\u00f3n diurna, lo que reduce su gravedad y, a veces, la ceguera completa. El curso de la enfermedad puede tardar d\u00e9cadas, aunque existen formas tanto transitorias como juveniles.<\/p>\n
Las abiotrof\u00edas centrales de la retina se caracterizan por una lesi\u00f3n predominante de los bulbos, cuya concentraci\u00f3n es mayor en la m\u00e1cula, por lo que tambi\u00e9n se denominan degeneraci\u00f3n macular. En primer plano hay una fuerte disminuci\u00f3n de la agudeza visual, alteraci\u00f3n de la percepci\u00f3n del color, con la destrucci\u00f3n completa de los fotorreceptores en el centro del fondo de ojo que desarrolla un escotoma central. Si el proceso patol\u00f3gico no se extiende a las \u00e1reas perif\u00e9ricas de la retina, la visi\u00f3n perif\u00e9rica y crepuscular se ve d\u00e9bilmente afectada. En las formas de abiotrofia caracterizadas por lesiones focales de los fotorreceptores, se desarrollan puntos ciegos en el campo de visi\u00f3n. En formas particularmente graves, pueden producirse atrofia de las fibras del nervio \u00f3ptico y ceguera completa.<\/p>\n
La forma completa de ceguera nocturna cong\u00e9nita para pacientes hospitalizados se caracteriza por una ceguera grave del pollo con preservaci\u00f3n de la visi\u00f3n diurna y la percepci\u00f3n del color. La enfermedad no progresa. Los s\u00edntomas de la forma incompleta de VNS son gemeralop\u00eda moderada, disminuci\u00f3n de la agudeza visual, anomal\u00edas en la visi\u00f3n de los colores, dificultad para adaptarse a la poca luz.<\/p>\n
Los pacientes con abiotrofia retiniana deben consultar a un genetista y un oftalm\u00f3logo. La determinaci\u00f3n de los procesos distr\u00f3ficos en la retina del ojo se basa en los datos del examen del fondo de ojo, electrorretinograf\u00eda, estudio de la agudeza visual y percepci\u00f3n del color. Un papel importante lo juega el estudio de la anamnesis hereditaria, as\u00ed como la investigaci\u00f3n gen\u00e9tica para detectar mutaciones en genes asociados con uno u otro tipo de abiotrofia retiniana.<\/p>\n
A la distrofia pigmentaria en la periferia del fondo del ojo se revelan los focos del dep\u00f3sito del pigmento, tambi\u00e9n se pueden observar y en las partes centrales a la forma correspondiente de la enfermedad. Se observa un estrechamiento de las arteriolas de la retina y, en las \u00faltimas etapas, hay atrofia de los capilares de la membrana vascular del ojo. En algunos casos, hay una atrofia cerosa del disco \u00f3ptico. La electrorretinograf\u00eda muestra una disminuci\u00f3n significativa en la amplitud de todas las ondas, lo que indica una fuerte disminuci\u00f3n en el n\u00famero de fotorreceptores en la retina. La secuenciaci\u00f3n del ADN para detectar mutaciones se realiza con mayor frecuencia en los genes RP1, RHO, RDS, RLBP1, PRPF8 y otros.<\/p>\n
La abiotrofia de manchas blancas de la retina en el examen del fondo de ojo se caracteriza por la presencia de focos blancos, a veces con un tinte met\u00e1lico, ubicados en la periferia de la retina. Las arteriolas de la retina se estrechan, los dep\u00f3sitos de pigmento se presentan en una sola cantidad, hay una palidez del disco \u00f3ptico. Los cambios en la electrorretinograf\u00eda son d\u00e9biles y no constituyen un criterio de diagn\u00f3stico confiable. El diagn\u00f3stico gen\u00e9tico est\u00e1 representado por la secuenciaci\u00f3n del gen PRPH2.<\/p>\n
En las enfermedades de Stargardt y Best, la oftalmoscopia revela focos atr\u00f3ficos de color claro, a menudo rodeados de dep\u00f3sitos de pigmento. El tama\u00f1o y la cantidad de focos pueden variar mucho y reflejan la gravedad del da\u00f1o retiniano. Se ubican principalmente en las \u00e1reas centrales, pero pueden extenderse a la periferia. La electrorretinograf\u00eda muestra una fuerte disminuci\u00f3n en la amplitud de la onda A, lo que indica la destrucci\u00f3n predominante de los bulbos. El diagn\u00f3stico gen\u00e9tico se reduce a la detecci\u00f3n de mutaciones en los genes ABCA4 y CNGB3 y al estudio de la historia hereditaria.<\/p>\n
Actualmente no existe un tratamiento etiotr\u00f3pico espec\u00edfico para ninguna forma de abiotrofia retiniana. Como tratamiento de apoyo que retrasa la progresi\u00f3n de la enfermedad, se utilizan medicamentos de vitaminas A, E, riboflavina. Los vasodilatadores pueden mejorar el suministro de sangre a la retina, lo que tambi\u00e9n ralentiza los procesos distr\u00f3ficos. En los \u00faltimos a\u00f1os, ha habido informes de uso exitoso de implantes de retina bi\u00f3nicos (Argus, Argus 2), que han restaurado parcialmente la visi\u00f3n en pacientes que la han perdido por completo debido a abiotrofia. Algunos avances en el uso de c\u00e9lulas madre, la terapia g\u00e9nica tambi\u00e9n tienen como objetivo encontrar un m\u00e9todo de tratamiento de la abiotrofia retiniana.<\/p>\n
Debido al gran n\u00famero de mutaciones que causan abiotrofia y al diferente curso cl\u00ednico de los procesos distr\u00f3ficos en la retina, el pron\u00f3stico casi siempre es incierto. Algunos tipos de distrofia pigmentaria pueden limitarse a la gemeralop\u00eda y los trastornos de la visi\u00f3n perif\u00e9rica, mientras que otras formas de esta patolog\u00eda conducen a una ceguera completa. Al tomar vitamina A en algunos casos es posible ralentizar la progresi\u00f3n de la abiotrofia retiniana, seg\u00fan algunos datos, el uso de gafas de sol tambi\u00e9n permite lograr un resultado similar.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"