16 février nous fêtons un anniversaire Hugo De Vries – Le généticien néerlandais, qui a inventé le mot « mutation » et développé la première théorie de la mutation. Selon le scientifique, les mutations sont à l’origine de nouvelles espèces, tandis que les partisans de Darwin croyaient que cela était le résultat d’une augmentation progressive de la variabilité. Le temps a montré que De Vries avait en partie raison, les mutations sont en effet au cœur du processus évolutif, et le nombre de mutations est énorme. Mais les organismes ont des mécanismes pour niveler leur action. Et ce n’est qu’au cours de la sélection naturelle que toute la diversité génétique que la nature nous donne à travers les mutations est utilisée.
Le terme même de « mutation » dans la vie de tous les jours que nous entendons souvent dans le contexte de maladies, de pathologies, de changements négatifs qui aggravent la santé. En fait, les notions de bien et de mal ne s’appliquent pas aux mutations – ce sont simplement des changements dans le matériel héréditaire. Mais à quoi ils mèneront, si, bien sûr, ils sont remarqués – c’est une question complètement différente. Certaines mutations seront les progéniteurs de maladies graves, tandis que d’autres pourraient donner aux générations futures des super-pouvoirs.
Quelles sont les mutations ?
On sait que l’ADN est constitué de nucléotides. Les groupes nucléotidiques forment des gènes. Ainsi, les gènes sont situés sur toute la longueur de la molécule d’ADN. L’ADN en complexe avec des protéines forme un chromosome. La totalité de tous les chromosomes est le génome.
Fait!
Chez l’homme, 22 paires de chromosomes du même type (autosomes) et 1 paire de chromosomes sexuels (XX chez la femme ou XY chez l’homme). C’est-à-dire que seulement 46 chromosomes sont un ensemble diploïde. Au moment de la conception – immédiatement après la fusion du sperme et de l’ovule – exactement la moitié de cet ensemble (1 sexe et 22 autosomes) l’enfant reçoit de son père et l’autre moitié – de sa mère.
Précisez, les mutations peuvent être :
- spontanée, c’est-à-dire se produire spontanément, sans aucune influence extérieure. De telles mutations peuvent se produire en raison d’erreurs ou d’échecs dans le schéma complexe des processus de reproduction;
- induite, c’est-à-dire provoquée par certaines actions.
Les facteurs mutagènes qui provoquent des mutations induites peuvent être :
- tous les types de rayonnement, y compris l’infrarouge et l’ultraviolet ;
- divers produits chimiques – produits naturels et industriels, synthétiques (pesticides, par exemple) et même certains composés produits par des organismes vivants;
- agents biologiques – virus (tels que les virus de la rougeole et de la rubéole), des bactéries, certains protozoaires et même des vers, ainsi que des éléments génétiques dits mobiles (« gènes sauteurs »).
La nature ne tolère pas la stabilité et la durabilité rigides. Il a besoin de nouvelles variantes pour poursuivre son évolution, et ces variantes sont basées sur des mutations. Des mutations dans les organismes vivants se produisent constamment, même chez des personnes en parfaite santé qui ne mangent que des aliments sains et surveillent attentivement leur santé. Nous ne pouvons réduire le risque de mutations induites qu’en évitant l’influence de facteurs mutagènes potentiels. Cependant, il est impossible de leur cacher à 100%. Nous marchons au soleil, buvons de l’eau, entrons en contact avec de nombreux micro-organismes pathogènes chaque jour – et ne nous transformons pas en monstres, car nous avons des mécanismes intégrés pour nous protéger contre les mutations.
Protéger le corps des mutations
Ainsi, nous avons une structure organisationnelle à plusieurs niveaux, et des mutations peuvent se produire à chacun de ces niveaux : au niveau du gène, au niveau chromosomique et au niveau du génome.
Premièrement, l’ADN est « équipé » de nombreux « pièges mutagènes » différents – ils protègent les parties les plus importantes du génome, en faisant les frais. Il peut s’agir de chaînes spéciales de nucléotides et de sections d’ADN étroitement repliées d’une manière spéciale, etc.
Deuxièmement, les cellules sont équipées de mécanismes spéciaux qui peuvent éliminer complètement ou partiellement l’effet des mutations. Divers mécanismes de réparation sont capables de corriger l’erreur dans les nucléotides, de commencer à casser l’ADN, de corriger les violations de la complémentarité des nucléotides, etc. Avec l’âge, ces mécanismes fonctionnent moins bien, des mutations peuvent s’accumuler, augmentant le risque de cancer et d’autres pathologies. En particulier, l’augmentation des mutations liée à l’âge est l’une des causes possibles de problèmes de santé chez les enfants de parents plus âgés.
Si la mutation ne peut pas être corrigée, cela peut sauver la situation déjà mentionnée ci-dessus – paire de chromosomes. Lorsqu’il est muté sur l’un des chromosomes appariés, l’autre, « sain » ou compense totalement ou partiellement cet échec. Une situation particulière se présente avec les chromosomes sexuels : ils ne sont appariés que chez les filles, et chez les garçons, si la mutation est sur le chromosome X, il n’y a rien pour la compenser, et elle se manifestera. Par conséquent, de nombreuses maladies sont transmises par la lignée féminine, mais elles n’affectent que les hommes. Chez les femmes, de telles pathologies ne surviennent que dans des cas exceptionnels – en présence de mutations sur les deux chromosomes X.
Mutations et résistance aux maladies
Il existe un certain nombre de mutations dont la possession n’aggrave pas la santé de son porteur, mais au contraire l’améliore, protège contre certaines pathologies courantes. Voici quelques exemples.
Gène PCSK9 et cholestérol
Le gène PCSK9, situé sur le chromosome 1, code pour une protéine convertase subtilement lysine-kexine de type 9. En termes simples, il s’agit d’une enzyme hydrolase impliquée dans l’homéostasie du cholestérol. Il existe des mutations dans le gène qui entraînent une augmentation du cholestérol sanguin. Mais il existe des mutations qui perturbent la liaison de l’hydrolase codée aux lipoprotéines de basse densité, ce qui à son tour entraîne une baisse du cholestérol sanguin. En conséquence, les personnes atteintes de cette mutation bénéfique sont moins susceptibles de souffrir de crises cardiaques et d’autres pathologies cardiovasculaires.
Gène CCR5 et VIH
Le gène CCR5 est situé sur le chromosome 3 et code pour une protéine réceptrice spécifique présente dans diverses cellules immunitaires et cellules de la microglie (système nerveux central). Délétion (perte d’une partie du gène) CCR5 est une mutation très précieuse pour ceux qui l’ont sur les 3 chromosomes, c’est-à-dire qu’une personne est homozygote pour cette mutation. Ces personnes ne sont pas sensibles au virus de l’immunodéficience humaine de type 1, elles ne peuvent pas contracter le SIDA, qui est causé par ce virus.
Gène PRNP et maladie du poulet
Le gène PRNP est situé sur le chromosome 20 et code pour une protéine prion et son isoforme. C’est un autre exemple de gène dont les mutations peuvent être à la fois malheureuses pour leur porteur et porteuses de chance. Certaines mutations du PRNP sont associées à des maladies à prions telles que l’insomnie familiale mortelle, la maladie de Creutzfeldt-Jakob et le syndrome de Gerstmann-Stroisler-Scheinker. Et il existe un polymorphisme de mutation G127V, qui protège son propriétaire d’une autre maladie non moins dangereuse – la varicelle.
Mutations et super-pouvoirs
Il y a des mutations qui font d’une personne un surhomme – au moins dans une chose. Cependant, les mutations sont toujours un bâton à deux extrémités. Le même gène, comme dans le cas d’une maladie, en fonction de la mutation peut provoquer des superpouvoirs ou, au contraire, le développement d’une pathologie.
Gène DEC2 et sommeil
Le gène DEC2 a été surnommé le « gène du sommeil court » par les généticiens. La protéine codée par ce gène inhibe l’activité d’autres gènes impliqués dans la régulation des rythmes circadiens. Une mutation du gène DEC2 affecte la production de cette protéine et, par conséquent, une personne a besoin de moins de sommeil. Et le sommeil des personnes atteintes de cette mutation était plus efficace – elles avaient moins de temps (4 à 5 heures) pour dormir suffisamment.
Gène EPAS1 et hypoxie
Le gène EPAS1 est le cas lorsqu’une mutation réussie est devenue la clé pour adapter les gens à des conditions essentiellement extrêmes. Nous parlons des hauts plateaux. Une personne ordinaire, ayant atteint des altitudes élevées, est confrontée à un manque d’oxygène dans l’air. Elle développe une hypoxie – manque d’oxygène dans le corps. Le corps essaie de compenser cela en augmentant la production de globules rouges. Le sang s’épaissit et augmente considérablement le risque de caillots sanguins.
Une certaine mutation de ce gène bloque la production d’un nombre accru d’érythrocytes – le sang des porteurs de la mutation reste liquide, ils ne sont pas menacés par les caillots sanguins. Et le problème de l’hypoxie est résolu par le corps d’une telle personne d’une autre manière.
Conclusion
Les mutations se produisent toujours, partout, chez tout le monde. Cela fait partie de l’existence de tout être vivant. Dans la grande majorité des cas, ils apparaissent et disparaissent. Parfois, les mutations sont transmises à la génération suivante, modifiant leur génome, donnant de la nourriture pour le changement évolutif.
Différentes mutations dans un même gène peuvent être bénéfiques, néfastes, mortelles, entraînant un handicap ou l’émergence de nouvelles capacités. Et ils ne peuvent être rien – ne changez rien et ne donnez rien. Mais en combinaison avec d’autres mutations peut fonctionner d’une manière complètement inattendue.
Dans le domaine de la correction du génome, l’humanité ne fait que les premiers pas. Nous sommes encore très loin de créer des personnes avec des propriétés données. Mais malgré les problèmes éthiques mondiaux, ce moment viendra tôt ou tard. La science ne reste pas immobile et apprend à contrôler les gènes, et donc leurs mutations.
Article Wikipédia sur Hugo de Vries
