{"id":1067,"date":"2021-12-08T11:05:06","date_gmt":"2021-12-08T11:05:06","guid":{"rendered":"https:\/\/mistial.com\/sante\/2021\/les-mutations-sont-bonnes-et-mauvaises-de-la-maladie-aux-super-pouvoirs\/"},"modified":"2021-12-08T11:05:06","modified_gmt":"2021-12-08T11:05:06","slug":"les-mutations-sont-bonnes-et-mauvaises-de-la-maladie-aux-super-pouvoirs","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/mistial.com\/fr\/sante\/2021\/les-mutations-sont-bonnes-et-mauvaises-de-la-maladie-aux-super-pouvoirs\/","title":{"rendered":"Les mutations sont bonnes et mauvaises : de la maladie aux super-pouvoirs"},"content":{"rendered":"<div class=\"lwptoc lwptoc-autoWidth lwptoc-inherit\" data-smooth-scroll=\"1\" data-smooth-scroll-offset=\"24\"><\/div>\n<p>16 f\u00e9vrier nous f\u00eatons un anniversaire <em>Hugo De Vries<\/em> &#8211; Le g\u00e9n\u00e9ticien n\u00e9erlandais, qui a invent\u00e9 le mot \u00ab\u00a0mutation\u00a0\u00bb et d\u00e9velopp\u00e9 la premi\u00e8re th\u00e9orie de la mutation.  Selon le scientifique, les mutations sont \u00e0 l&rsquo;origine de nouvelles esp\u00e8ces, tandis que les partisans de Darwin croyaient que cela \u00e9tait le r\u00e9sultat d&rsquo;une augmentation progressive de la variabilit\u00e9.  Le temps a montr\u00e9 que De Vries avait en partie raison, les mutations sont en effet au c\u0153ur du processus \u00e9volutif, et le nombre de mutations est \u00e9norme.  Mais les organismes ont des m\u00e9canismes pour niveler leur action.  Et ce n&rsquo;est qu&rsquo;au cours de la s\u00e9lection naturelle que toute la diversit\u00e9 g\u00e9n\u00e9tique que la nature nous donne \u00e0 travers les mutations est utilis\u00e9e.<span id=\"more-3187\"><\/span><\/p>\n<p>Le terme m\u00eame de \u00ab mutation \u00bb dans la vie de tous les jours que nous entendons souvent dans le contexte de maladies, de pathologies, de changements n\u00e9gatifs qui aggravent la sant\u00e9.  En fait, les notions de bien et de mal ne s&rsquo;appliquent pas aux mutations &#8211; ce sont simplement des changements dans le mat\u00e9riel h\u00e9r\u00e9ditaire.  Mais \u00e0 quoi ils m\u00e8neront, si, bien s\u00fbr, ils sont remarqu\u00e9s &#8211; c&rsquo;est une question compl\u00e8tement diff\u00e9rente.  Certaines mutations seront les prog\u00e9niteurs de maladies graves, tandis que d&rsquo;autres pourraient donner aux g\u00e9n\u00e9rations futures des super-pouvoirs.<\/p>\n<h2><span id=\"Aki_buvaut_mutacii\">Quelles sont les mutations ?<\/span><\/h2>\n<p>On sait que l&rsquo;ADN est constitu\u00e9 de nucl\u00e9otides.  Les groupes nucl\u00e9otidiques forment des g\u00e8nes.  Ainsi, les g\u00e8nes sont situ\u00e9s sur toute la longueur de la mol\u00e9cule d&rsquo;ADN.  L&rsquo;ADN en complexe avec des prot\u00e9ines forme un chromosome.  La totalit\u00e9 de tous les chromosomes est le g\u00e9nome.<\/p>\n<blockquote>\n<p><strong>Fait!<\/strong><\/p>\n<\/blockquote>\n<p>Chez l&rsquo;homme, 22 paires de chromosomes du m\u00eame type (autosomes) et 1 paire de chromosomes sexuels (XX chez la femme ou XY chez l&rsquo;homme).  C&rsquo;est-\u00e0-dire que seulement 46 chromosomes sont un ensemble diplo\u00efde.  Au moment de la conception &#8211; imm\u00e9diatement apr\u00e8s la fusion du sperme et de l&rsquo;ovule &#8211; exactement la moiti\u00e9 de cet ensemble (1 sexe et 22 autosomes) l&rsquo;enfant re\u00e7oit de son p\u00e8re et l&rsquo;autre moiti\u00e9 &#8211; de sa m\u00e8re.<\/p>\n<p>Pr\u00e9cisez, les mutations peuvent \u00eatre :<\/p>\n<ul>\n<li>spontan\u00e9e, c&rsquo;est-\u00e0-dire se produire spontan\u00e9ment, sans aucune influence ext\u00e9rieure.  De telles mutations peuvent se produire en raison d&rsquo;erreurs ou d&rsquo;\u00e9checs dans le sch\u00e9ma complexe des processus de reproduction;<\/li>\n<li>induite, c&rsquo;est-\u00e0-dire provoqu\u00e9e par certaines actions.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Les facteurs mutag\u00e8nes qui provoquent des mutations induites peuvent \u00eatre :<\/p>\n<ul>\n<li>tous les types de rayonnement, y compris l&rsquo;infrarouge et l&rsquo;ultraviolet\u00a0;<\/li>\n<li>divers produits chimiques &#8211; produits naturels et industriels, synth\u00e9tiques (pesticides, par exemple) et m\u00eame certains compos\u00e9s produits par des organismes vivants;<\/li>\n<li>agents biologiques &#8211; virus (tels que les virus de la rougeole et de la rub\u00e9ole), des bact\u00e9ries, certains protozoaires et m\u00eame des vers, ainsi que des \u00e9l\u00e9ments g\u00e9n\u00e9tiques dits mobiles (\u00ab\u00a0g\u00e8nes sauteurs\u00a0\u00bb).<\/li>\n<\/ul>\n<p>La nature ne tol\u00e8re pas la stabilit\u00e9 et la durabilit\u00e9 rigides.  Il a besoin de nouvelles variantes pour poursuivre son \u00e9volution, et ces variantes sont bas\u00e9es sur des mutations.  Des mutations dans les organismes vivants se produisent constamment, m\u00eame chez des personnes en parfaite sant\u00e9 qui ne mangent que des aliments sains et surveillent attentivement leur sant\u00e9.  Nous ne pouvons r\u00e9duire le risque de mutations induites qu&rsquo;en \u00e9vitant l&rsquo;influence de facteurs mutag\u00e8nes potentiels.  Cependant, il est impossible de leur cacher \u00e0 100%.  Nous marchons au soleil, buvons de l&rsquo;eau, entrons en contact avec de nombreux micro-organismes pathog\u00e8nes chaque jour &#8211; et ne nous transformons pas en monstres, car nous avons des m\u00e9canismes int\u00e9gr\u00e9s pour nous prot\u00e9ger contre les mutations.<\/p>\n<h2><span id=\"Zahist_tila_vid_mutacij\">Prot\u00e9ger le corps des mutations<\/span><\/h2>\n<p>Ainsi, nous avons une structure organisationnelle \u00e0 plusieurs niveaux, et des mutations peuvent se produire \u00e0 chacun de ces niveaux : au niveau du g\u00e8ne, au niveau chromosomique et au niveau du g\u00e9nome.<\/p>\n<p>Premi\u00e8rement, l&rsquo;ADN est \u00ab\u00a0\u00e9quip\u00e9\u00a0\u00bb de nombreux \u00ab\u00a0pi\u00e8ges mutag\u00e8nes\u00a0\u00bb diff\u00e9rents &#8211; ils prot\u00e8gent les parties les plus importantes du g\u00e9nome, en faisant les frais.  Il peut s&rsquo;agir de cha\u00eenes sp\u00e9ciales de nucl\u00e9otides et de sections d&rsquo;ADN \u00e9troitement repli\u00e9es d&rsquo;une mani\u00e8re sp\u00e9ciale, etc.<\/p>\n<p>Deuxi\u00e8mement, les cellules sont \u00e9quip\u00e9es de m\u00e9canismes sp\u00e9ciaux qui peuvent \u00e9liminer compl\u00e8tement ou partiellement l&rsquo;effet des mutations.  Divers m\u00e9canismes de r\u00e9paration sont capables de corriger l&rsquo;erreur dans les nucl\u00e9otides, de commencer \u00e0 casser l&rsquo;ADN, de corriger les violations de la compl\u00e9mentarit\u00e9 des nucl\u00e9otides, etc.  Avec l&rsquo;\u00e2ge, ces m\u00e9canismes fonctionnent moins bien, des mutations peuvent s&rsquo;accumuler, augmentant le risque de cancer et d&rsquo;autres pathologies.  En particulier, l&rsquo;augmentation des mutations li\u00e9e \u00e0 l&rsquo;\u00e2ge est l&rsquo;une des causes possibles de probl\u00e8mes de sant\u00e9 chez les enfants de parents plus \u00e2g\u00e9s.<\/p>\n<p>Si la mutation ne peut pas \u00eatre corrig\u00e9e, cela peut sauver la situation d\u00e9j\u00e0 mentionn\u00e9e ci-dessus &#8211; paire de chromosomes.  Lorsqu&rsquo;il est mut\u00e9 sur l&rsquo;un des chromosomes appari\u00e9s, l&rsquo;autre, \u00ab sain \u00bb ou compense totalement ou partiellement cet \u00e9chec.  Une situation particuli\u00e8re se pr\u00e9sente avec les chromosomes sexuels : ils ne sont appari\u00e9s que chez les filles, et chez les gar\u00e7ons, si la mutation est sur le chromosome X, il n&rsquo;y a rien pour la compenser, et elle se manifestera.  Par cons\u00e9quent, de nombreuses maladies sont transmises par la lign\u00e9e f\u00e9minine, mais elles n&rsquo;affectent que les hommes.  Chez les femmes, de telles pathologies ne surviennent que dans des cas exceptionnels &#8211; en pr\u00e9sence de mutations sur les deux chromosomes X.<\/p>\n<h2><span id=\"Mutacii_i_stijkist_do_hvorob\">Mutations et r\u00e9sistance aux maladies<\/span><\/h2>\n<p>Il existe un certain nombre de mutations dont la possession n&rsquo;aggrave pas la sant\u00e9 de son porteur, mais au contraire l&rsquo;am\u00e9liore, prot\u00e8ge contre certaines pathologies courantes.  Voici quelques exemples.<\/p>\n<h3><span id=\"Gen_PCSK9_i_holesterin\">G\u00e8ne PCSK9 et cholest\u00e9rol<\/span><\/h3>\n<p>Le g\u00e8ne PCSK9, situ\u00e9 sur le chromosome 1, code pour une prot\u00e9ine convertase subtilement lysine-kexine de type 9. En termes simples, il s&rsquo;agit d&rsquo;une enzyme hydrolase impliqu\u00e9e dans l&rsquo;hom\u00e9ostasie du cholest\u00e9rol.  Il existe des mutations dans le g\u00e8ne qui entra\u00eenent une augmentation du cholest\u00e9rol sanguin.  Mais il existe des mutations qui perturbent la liaison de l&rsquo;hydrolase cod\u00e9e aux lipoprot\u00e9ines de basse densit\u00e9, ce qui \u00e0 son tour entra\u00eene une baisse du cholest\u00e9rol sanguin.  En cons\u00e9quence, les personnes atteintes de cette mutation b\u00e9n\u00e9fique sont moins susceptibles de souffrir de crises cardiaques et d&rsquo;autres pathologies cardiovasculaires.<\/p>\n<h3><span id=\"Gen_CCR5_i_VIL\">G\u00e8ne CCR5 et VIH<\/span><\/h3>\n<p>Le g\u00e8ne CCR5 est situ\u00e9 sur le chromosome 3 et code pour une prot\u00e9ine r\u00e9ceptrice sp\u00e9cifique pr\u00e9sente dans diverses cellules immunitaires et cellules de la microglie (syst\u00e8me nerveux central).  D\u00e9l\u00e9tion (perte d&rsquo;une partie du g\u00e8ne) CCR5 est une mutation tr\u00e8s pr\u00e9cieuse pour ceux qui l&rsquo;ont sur les 3 chromosomes, c&rsquo;est-\u00e0-dire qu&rsquo;une personne est homozygote pour cette mutation.  Ces personnes ne sont pas sensibles au virus de l&rsquo;immunod\u00e9ficience humaine de type 1, elles ne peuvent pas contracter le SIDA, qui est caus\u00e9 par ce virus.<\/p>\n<h3><span id=\"Gen_PRNP_i_hvoroba_kuru\">G\u00e8ne PRNP et maladie du poulet<\/span><\/h3>\n<p>Le g\u00e8ne PRNP est situ\u00e9 sur le chromosome 20 et code pour une prot\u00e9ine prion et son isoforme.  C&rsquo;est un autre exemple de g\u00e8ne dont les mutations peuvent \u00eatre \u00e0 la fois malheureuses pour leur porteur et porteuses de chance.  Certaines mutations du PRNP sont associ\u00e9es \u00e0 des maladies \u00e0 prions telles que l&rsquo;insomnie familiale mortelle, la maladie de Creutzfeldt-Jakob et le syndrome de Gerstmann-Stroisler-Scheinker.  Et il existe un polymorphisme de mutation G127V, qui prot\u00e8ge son propri\u00e9taire d&rsquo;une autre maladie non moins dangereuse &#8211; la varicelle.<\/p>\n<h2><span id=\"Mutacii_i_nadzdibnosti\">Mutations et super-pouvoirs<\/span><\/h2>\n<p>Il y a des mutations qui font d&rsquo;une personne un surhomme &#8211; au moins dans une chose.  Cependant, les mutations sont toujours un b\u00e2ton \u00e0 deux extr\u00e9mit\u00e9s.  Le m\u00eame g\u00e8ne, comme dans le cas d&rsquo;une maladie, en fonction de la mutation peut provoquer des superpouvoirs ou, au contraire, le d\u00e9veloppement d&rsquo;une pathologie.<\/p>\n<h3><span id=\"Gen_DEC2_i_son\">G\u00e8ne DEC2 et sommeil<\/span><\/h3>\n<p>Le g\u00e8ne DEC2 a \u00e9t\u00e9 surnomm\u00e9 le \u00ab g\u00e8ne du sommeil court \u00bb par les g\u00e9n\u00e9ticiens.  La prot\u00e9ine cod\u00e9e par ce g\u00e8ne inhibe l&rsquo;activit\u00e9 d&rsquo;autres g\u00e8nes impliqu\u00e9s dans la r\u00e9gulation des rythmes circadiens.  Une mutation du g\u00e8ne DEC2 affecte la production de cette prot\u00e9ine et, par cons\u00e9quent, une personne a besoin de moins de sommeil.  Et le sommeil des personnes atteintes de cette mutation \u00e9tait plus efficace &#8211; elles avaient moins de temps (4 \u00e0 5 heures) pour dormir suffisamment.<\/p>\n<h3><span id=\"Gen_EPAS1_i_gipoksia\">G\u00e8ne EPAS1 et hypoxie<\/span><\/h3>\n<p>Le g\u00e8ne EPAS1 est le cas lorsqu&rsquo;une mutation r\u00e9ussie est devenue la cl\u00e9 pour adapter les gens \u00e0 des conditions essentiellement extr\u00eames.  Nous parlons des hauts plateaux.  Une personne ordinaire, ayant atteint des altitudes \u00e9lev\u00e9es, est confront\u00e9e \u00e0 un manque d&rsquo;oxyg\u00e8ne dans l&rsquo;air.  Elle d\u00e9veloppe une hypoxie &#8211; manque d&rsquo;oxyg\u00e8ne dans le corps.  Le corps essaie de compenser cela en augmentant la production de globules rouges.  Le sang s&rsquo;\u00e9paissit et augmente consid\u00e9rablement le risque de caillots sanguins.<\/p>\n<p>Une certaine mutation de ce g\u00e8ne bloque la production d&rsquo;un nombre accru d&rsquo;\u00e9rythrocytes &#8211; le sang des porteurs de la mutation reste liquide, ils ne sont pas menac\u00e9s par les caillots sanguins.  Et le probl\u00e8me de l&rsquo;hypoxie est r\u00e9solu par le corps d&rsquo;une telle personne d&rsquo;une autre mani\u00e8re.<\/p>\n<blockquote>\n<p><strong>Conclusion<\/strong><\/p>\n<\/blockquote>\n<p>Les mutations se produisent toujours, partout, chez tout le monde.  Cela fait partie de l&rsquo;existence de tout \u00eatre vivant.  Dans la grande majorit\u00e9 des cas, ils apparaissent et disparaissent.  Parfois, les mutations sont transmises \u00e0 la g\u00e9n\u00e9ration suivante, modifiant leur g\u00e9nome, donnant de la nourriture pour le changement \u00e9volutif.<\/p>\n<p>Diff\u00e9rentes mutations dans un m\u00eame g\u00e8ne peuvent \u00eatre b\u00e9n\u00e9fiques, n\u00e9fastes, mortelles, entra\u00eenant un handicap ou l&rsquo;\u00e9mergence de nouvelles capacit\u00e9s.  Et ils ne peuvent \u00eatre rien &#8211; ne changez rien et ne donnez rien.  Mais en combinaison avec d&rsquo;autres mutations peut fonctionner d&rsquo;une mani\u00e8re compl\u00e8tement inattendue.<\/p>\n<p>Dans le domaine de la correction du g\u00e9nome, l&rsquo;humanit\u00e9 ne fait que les premiers pas.  Nous sommes encore tr\u00e8s loin de cr\u00e9er des personnes avec des propri\u00e9t\u00e9s donn\u00e9es.  Mais malgr\u00e9 les probl\u00e8mes \u00e9thiques mondiaux, ce moment viendra t\u00f4t ou tard.  La science ne reste pas immobile et apprend \u00e0 contr\u00f4ler les g\u00e8nes, et donc leurs mutations.<br \/>\nArticle Wikip\u00e9dia sur Hugo de Vries<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>16 f\u00e9vrier nous f\u00eatons un anniversaire Hugo De Vries &#8211; Le g\u00e9n\u00e9ticien n\u00e9erlandais, qui a invent\u00e9 le mot \u00ab\u00a0mutation\u00a0\u00bb et d\u00e9velopp\u00e9 la premi\u00e8re th\u00e9orie de la mutation. 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