L’abiotrophie r\u00e9tinienne est un groupe h\u00e9t\u00e9rog\u00e8ne de maladies h\u00e9r\u00e9ditaires de nature dystrophique, caus\u00e9es par la destruction progressive de la r\u00e9tine avec une diminution de l’acuit\u00e9 visuelle et, sous certaines formes, une c\u00e9cit\u00e9 compl\u00e8te. Les sympt\u00f4mes sont variables : il peut y avoir une diminution de l’acuit\u00e9 visuelle, une g\u00e9m\u00e9ralopie, une alt\u00e9ration de la perception des couleurs. Le diagnostic est r\u00e9alis\u00e9 par des m\u00e9thodes ophtalmologiques et g\u00e9n\u00e9tiques (ophtalmoscopie, \u00e9lectror\u00e9tinographie, angiographie fluorescente, ant\u00e9c\u00e9dents familiaux et d\u00e9tection de g\u00e8nes d\u00e9fectueux). Dans la plupart des formes d’abiotrophie r\u00e9tinienne, il n’y a pas de traitement sp\u00e9cifique, et un traitement symptomatique et de soutien peut soulager certains sympt\u00f4mes et ralentir la progression de la maladie.<\/p>\n
L’abiotrophie r\u00e9tinienne (d\u00e9g\u00e9n\u00e9rescence r\u00e9tinienne, d\u00e9g\u00e9n\u00e9rescence r\u00e9tinienne) est une pathologie de l’organe visuel dans laquelle se d\u00e9veloppe une d\u00e9g\u00e9n\u00e9rescence r\u00e9tinienne. Cela peut faire partie d’un complexe de sympt\u00f4mes de certaines maladies h\u00e9r\u00e9ditaires, agir comme une pathologie ind\u00e9pendante, dans certains cas une d\u00e9g\u00e9n\u00e9rescence secondaire apr\u00e8s des blessures et d’autres influences est possible. Les formes h\u00e9r\u00e9ditaires ind\u00e9pendantes d’abiotrophie r\u00e9tinienne ont une pr\u00e9valence diff\u00e9rente, en moyenne comprise entre 1 et 10\u00a0: 10\u00a0000. Le m\u00e9canisme de transmission de diverses formes peut \u00eatre autosomique dominant, autosomique r\u00e9cessif et li\u00e9 au sexe. Pour cette raison, il existe de fortes diff\u00e9rences dans la distribution de la maladie selon le sexe – de l’implication \u00e9gale des personnes des deux sexes \u00e0 la pr\u00e9valence presque compl\u00e8te des hommes parmi les patients (avec une transmission li\u00e9e \u00e0 l’X). L’abiotrophie r\u00e9tinienne g\u00e9n\u00e9tiquement d\u00e9termin\u00e9e est la cause la plus fr\u00e9quente de perte de vision h\u00e9r\u00e9ditaire.<\/p>\n
L’\u00e9tiologie de l’abiotrophie r\u00e9tinienne varie en fonction du type de maladie sp\u00e9cifique. Un m\u00e9canisme courant est une mutation dans un ou des g\u00e8nes sp\u00e9cifiques qui codent pour des prot\u00e9ines sp\u00e9cifiques impliqu\u00e9es dans l’activit\u00e9 de la r\u00e9tine. La pathogen\u00e8se de la plupart des formes n’a pas \u00e9t\u00e9 suffisamment \u00e9tudi\u00e9e.<\/p>\n
La cause de la forme la plus courante d’abiotrophie r\u00e9tinienne – la dystrophie pigmentaire – peut \u00eatre due \u00e0 plus de 150 variantes de mutations dans plusieurs dizaines de g\u00e8nes, dont la plupart sont h\u00e9rit\u00e9s par type autosomique dominant. Pr\u00e8s d’un quart de tous les cas d’abiotrophie pigmentaire r\u00e9tinienne sont dus \u00e0 diverses mutations du g\u00e8ne de la prot\u00e9ine opsine. Dans le g\u00e8ne de la prot\u00e9ine photor\u00e9ceptrice CRB1, la mutation est de nature r\u00e9cessive, et dans les g\u00e8nes RP2 et RPGR, elle est li\u00e9e au chromosome X. Il existe une forme rare d’abiotrophie pigmentaire r\u00e9tinienne avec une mutation de l’ADN mitochondrial et, par cons\u00e9quent, h\u00e9rit\u00e9e de la m\u00e8re \u00e0 la prog\u00e9niture. Malgr\u00e9 le grand nombre de variantes diff\u00e9rentes des troubles primaires de la r\u00e9tinite pigmentaire, la pathogen\u00e8se de la maladie est g\u00e9n\u00e9ralement la m\u00eame – il y a une violation de l’utilisation des b\u00e2tons us\u00e9s, \u00e0 la suite de quoi ils deviennent une source de toxines dans la r\u00e9tine. Du fait que la concentration de b\u00e2tonnets augmente vers la p\u00e9riph\u00e9rie de la r\u00e9tine, des changements pathologiques y commencent, la formation de nouvelles cellules photosensibles est ralentie, ce qui entra\u00eene une diminution de la photosensibilit\u00e9.<\/p>\n
L’abyotrophie des points blancs de la r\u00e9tine est associ\u00e9e \u00e0 des mutations dans l’un des quatre g\u00e8nes – RHO, PRPH2, RDH5 ou RLBP1, la forme la plus courante \u00e9tant due \u00e0 des modifications du g\u00e8ne PRPH2 codant pour la prot\u00e9ine p\u00e9riph\u00e9rique. La maladie est h\u00e9r\u00e9ditaire de type autosomique r\u00e9cessif. On suppose que le p\u00e9riph\u00e9rique est impliqu\u00e9 dans la stabilisation des membranes photor\u00e9ceptrices, principalement des tiges, de sorte que les violations de sa structure les rendent moins stables et conduisent \u00e0 leur destruction. L’abiotrophie des taches blanches de la r\u00e9tine est progressive, les premi\u00e8res violations (qui sont visibles \u00e0 l’examen du fond sous forme de points blancs) se forment \u00e0 la p\u00e9riph\u00e9rie de la r\u00e9tine.<\/p>\n
L’abiotrophie r\u00e9tinienne \u00e0 points jaunes (maladie de Stargardt) est \u00e9galement caus\u00e9e par des mutations de plusieurs g\u00e8nes. La forme la plus courante de d\u00e9g\u00e9n\u00e9rescence r\u00e9tinienne est associ\u00e9e \u00e0 une violation de la structure de la prot\u00e9ine ABCA4, qui remplit des fonctions de transport et d’\u00e9nergie dans les membranes des photor\u00e9cepteurs. Cette forme de la maladie est h\u00e9rit\u00e9e de type autosomique r\u00e9cessif. La modification de la structure de la prot\u00e9ine transmembranaire ABCA4 conduit \u00e0 l’accumulation dans la r\u00e9tine de m\u00e9tabolites toxiques (dont la lipofuscine), ce qui provoque une dystrophie de la couche photosensible. Une autre variante de la maladie de Stargardt \u00e0 transmission autosomique dominante est due \u00e0 des changements dans la structure de la prot\u00e9ine ELOVL4, qui contr\u00f4le la formation d’acides gras \u00e0 longue cha\u00eene dans les tissus oculaires. Dans ce cas, la d\u00e9g\u00e9n\u00e9rescence des photor\u00e9cepteurs est associ\u00e9e \u00e0 une synth\u00e8se alt\u00e9r\u00e9e de certains composants de leurs membranes. Un autre type d’abotrophie r\u00e9tinienne est associ\u00e9 \u00e0 une mutation du g\u00e8ne PROM1. La pathogen\u00e8se des troubles dans ce cas n’a pas \u00e9t\u00e9 \u00e9tudi\u00e9e \u00e0 fond.<\/p>\n
L’abiotrophie r\u00e9tinienne de la betterave est caus\u00e9e par des mutations du g\u00e8ne BEST1, dont le produit de transcription est la prot\u00e9ine bestophine, qui appartient \u00e0 la classe des canaux anioniques. La transmission est autosomique dominante, la pathogen\u00e8se de la dystrophie est inconnue.<\/p>\n
La c\u00e9cit\u00e9 nocturne cong\u00e9nitale des patients hospitalis\u00e9s est une abiotrophie g\u00e9n\u00e9ralis\u00e9e de la r\u00e9tine avec une l\u00e9sion pr\u00e9dominante des b\u00e2tonnets, elle s’accompagne \u00e9galement d’autres troubles de l’analyseur visuel – strabisme, cataracte. Il existe des formes compl\u00e8tes et incompl\u00e8tes de c\u00e9cit\u00e9 nocturne cong\u00e9nitale stationnaire, les deux sont h\u00e9rit\u00e9es par un m\u00e9canisme li\u00e9 \u00e0 l’X. Le type complet est caus\u00e9 par une mutation du g\u00e8ne NYX, qui code pour une prot\u00e9ine qui transmet l’excitation des b\u00e2tonnets aux cellules bipolaires. En cons\u00e9quence, la transmission des informations des photor\u00e9cepteurs est perturb\u00e9e, il y a une g\u00e9miralopie avec une absence presque totale de vision dans l’obscurit\u00e9, la nettet\u00e9 et la perception des couleurs n’en souffrent g\u00e9n\u00e9ralement pas. La forme incompl\u00e8te est due \u00e0 une mutation du g\u00e8ne CACNA1F, qui est un produit d’une prot\u00e9ine similaire, mais elle est pr\u00e9sente \u00e0 la fois dans les b\u00e2tonnets et les c\u00f4nes. Cependant, la transmission du pouls n’est pas compl\u00e8tement bloqu\u00e9e, de sorte que la vision cr\u00e9pusculaire n’est qu’affaiblie, mais souffre \u00e9galement de la nettet\u00e9 et de la perception des couleurs.<\/p>\n
En ophtalmologie, toutes les formes h\u00e9r\u00e9ditaires de d\u00e9g\u00e9n\u00e9rescence r\u00e9tinienne sont divis\u00e9es en trois groupes :<\/p>\n
En raison du grand nombre de mutations diff\u00e9rentes, la distribution ci-dessus est conditionnelle. Ainsi, certaines formes de dystrophie pigmentaire peuvent se g\u00e9n\u00e9raliser, et dans le cas de mutations du g\u00e8ne PROM1 (le quatri\u00e8me type de maladie de Stargardt) l’abiotrophie des r\u00e9gions centrales de la r\u00e9tine peut s’\u00e9tendre \u00e0 la p\u00e9riph\u00e9rie.<\/p>\n
Les sympt\u00f4mes de l’abiotrophie r\u00e9tinienne sont assez variables en raison du grand nombre de mutations diff\u00e9rentes qui conduisent au d\u00e9veloppement de cette pathologie. Mais en m\u00eame temps, il existe un certain nombre de manifestations similaires entre diff\u00e9rentes variantes de dystrophie au sein d’un m\u00eame groupe (abiotrophies p\u00e9riph\u00e9riques, centrales ou g\u00e9n\u00e9ralis\u00e9es).<\/p>\n
Les abiotrophies r\u00e9tiniennes p\u00e9riph\u00e9riques (dystrophie pigmentaire, abiotrophie des points blancs) d\u00e9butent par une l\u00e9sion pr\u00e9dominante des b\u00e2tonnets, donc l’un des premiers sympt\u00f4mes de la maladie sera la g\u00e9m\u00e9ralopie. Avec la progression de la pathologie, avec la destruction ult\u00e9rieure des b\u00e2tonnets, la diminution de la vision nocturne peut se transformer en sa perte compl\u00e8te – la c\u00e9cit\u00e9 du poulet. La vision p\u00e9riph\u00e9rique est perturb\u00e9e, il y a un scotome concentrique, apr\u00e8s quoi le champ de vision se r\u00e9tr\u00e9cit tellement qu’il devient \u00ab\u00a0tubulaire\u00a0\u00bb. Avec l’abyotrophie des points blancs de la r\u00e9tine, des troubles graves ne se d\u00e9veloppent souvent pas, la vision diurne et la perception des couleurs restent inchang\u00e9es. Dans certains cas de dystrophie pigmentaire, les c\u00f4nes sont impliqu\u00e9s dans le processus pathologique, ce qui entra\u00eene une diminution de la vision diurne, une diminution de sa gravit\u00e9 et parfois une c\u00e9cit\u00e9 compl\u00e8te. L’\u00e9volution de la maladie peut prendre des d\u00e9cennies, bien qu’il existe des formes transitoires et juv\u00e9niles.<\/p>\n
Les abiotrophies centrales de la r\u00e9tine se caract\u00e9risent par une l\u00e9sion pr\u00e9dominante des bulbes, dont la concentration est la plus \u00e9lev\u00e9e dans la macula – on les appelle donc aussi d\u00e9g\u00e9n\u00e9rescence maculaire. Au premier plan se trouve une forte diminution de l’acuit\u00e9 visuelle, une alt\u00e9ration de la perception des couleurs, avec la destruction compl\u00e8te des photor\u00e9cepteurs au centre du fond d’\u0153il se d\u00e9veloppe un scotome central. Si le processus pathologique ne s’\u00e9tend pas aux zones p\u00e9riph\u00e9riques de la r\u00e9tine, la vision p\u00e9riph\u00e9rique et cr\u00e9pusculaire est faiblement alt\u00e9r\u00e9e. Dans les formes d’abiotrophie caract\u00e9ris\u00e9es par des l\u00e9sions focales des photor\u00e9cepteurs, des taches aveugles se d\u00e9veloppent dans le champ de vision. Dans les formes particuli\u00e8rement s\u00e9v\u00e8res, une atrophie des fibres nerveuses optiques et une c\u00e9cit\u00e9 compl\u00e8te peuvent survenir.<\/p>\n
La forme compl\u00e8te de la c\u00e9cit\u00e9 nocturne cong\u00e9nitale des patients hospitalis\u00e9s est caract\u00e9ris\u00e9e par une c\u00e9cit\u00e9 s\u00e9v\u00e8re du poulet avec pr\u00e9servation de la vision diurne et de la perception des couleurs. La maladie ne progresse pas. Les sympt\u00f4mes d’une forme incompl\u00e8te de VNS sont une g\u00e9m\u00e9ralopie mod\u00e9r\u00e9e, une diminution de l’acuit\u00e9 visuelle, des anomalies de la vision des couleurs, des difficult\u00e9s d’adaptation \u00e0 une faible luminosit\u00e9.<\/p>\n
Les patients pr\u00e9sentant une abiotrophie r\u00e9tinienne doivent consulter un g\u00e9n\u00e9ticien et un ophtalmologiste. La d\u00e9termination des processus dystrophiques dans la r\u00e9tine de l’\u0153il est bas\u00e9e sur les donn\u00e9es de l’examen du fond d’\u0153il, de l’\u00e9lectror\u00e9tinographie, de l’\u00e9tude de l’acuit\u00e9 visuelle et de la perception des couleurs. Un r\u00f4le important est jou\u00e9 par l’\u00e9tude de l’anamn\u00e8se h\u00e9r\u00e9ditaire, ainsi que par la recherche g\u00e9n\u00e9tique pour d\u00e9tecter des mutations dans les g\u00e8nes associ\u00e9s \u00e0 l’un ou l’autre type d’abiotrophie r\u00e9tinienne.<\/p>\n
\u00c0 la dystrophie pigmentaire \u00e0 la p\u00e9riph\u00e9rie du fond oculaire se r\u00e9v\u00e8lent les foyers du d\u00e9p\u00f4t du pigment, ils peuvent aussi \u00eatre observ\u00e9s et dans les terrains centraux \u00e0 la forme correspondante de la maladie. On note un r\u00e9tr\u00e9cissement des art\u00e9rioles r\u00e9tiniennes et, dans les derniers stades, une atrophie des capillaires de la membrane vasculaire de l’\u0153il. Dans certains cas, il y a une atrophie cireuse du disque optique. L’\u00e9lectror\u00e9tinographie montre une diminution significative de l’amplitude de toutes les ondes, ce qui indique une forte diminution du nombre de photor\u00e9cepteurs dans la r\u00e9tine. Le s\u00e9quen\u00e7age de l’ADN pour d\u00e9tecter les mutations est le plus souvent r\u00e9alis\u00e9 sur les g\u00e8nes RP1, RHO, RDS, RLBP1, PRPF8 et autres.<\/p>\n
L’abiotrophie des taches blanches de la r\u00e9tine \u00e0 l’examen du fond d’\u0153il est caract\u00e9ris\u00e9e par la pr\u00e9sence de foyers blancs, parfois teint\u00e9s de m\u00e9tal, situ\u00e9s en p\u00e9riph\u00e9rie de la r\u00e9tine. Les art\u00e9rioles de la r\u00e9tine sont r\u00e9tr\u00e9cies, les d\u00e9p\u00f4ts pigmentaires sont pr\u00e9sent\u00e9s en une seule quantit\u00e9, il y a une p\u00e2leur de la papille optique. Les modifications de l’\u00e9lectror\u00e9tinographie sont faibles et ne constituent pas un crit\u00e8re diagnostique fiable. Le diagnostic g\u00e9n\u00e9tique est repr\u00e9sent\u00e9 par le s\u00e9quen\u00e7age du g\u00e8ne PRPH2.<\/p>\n
Dans les maladies de Stargardt et Best, l’ophtalmoscopie r\u00e9v\u00e8le des foyers atrophiques de couleur claire, souvent entour\u00e9s de d\u00e9p\u00f4ts pigmentaires. La taille et le nombre de foyers peuvent varier consid\u00e9rablement et refl\u00e8tent la gravit\u00e9 des dommages r\u00e9tiniens. Ils sont principalement localis\u00e9s dans les zones centrales, mais peuvent s’\u00e9tendre \u00e0 la p\u00e9riph\u00e9rie. L’\u00e9lectror\u00e9tinographie montre une forte diminution de l’amplitude de l’onde A, ce qui indique la destruction pr\u00e9dominante des bulbes. Le diagnostic g\u00e9n\u00e9tique se r\u00e9duit \u00e0 la d\u00e9tection de mutations dans les g\u00e8nes ABCA4 et CNGB3 et \u00e0 l’\u00e9tude de l’histoire h\u00e9r\u00e9ditaire.<\/p>\n
Il n’existe actuellement aucun traitement \u00e9tiotrope sp\u00e9cifique pour toute forme d’abiotrophie r\u00e9tinienne. En tant que traitement de soutien qui retarde la progression de la maladie, des m\u00e9dicaments \u00e0 base de vitamines A, E et de riboflavine sont utilis\u00e9s. Les vasodilatateurs peuvent am\u00e9liorer l’apport sanguin \u00e0 la r\u00e9tine, ce qui ralentit \u00e9galement les processus dystrophiques. Ces derni\u00e8res ann\u00e9es, il y a eu des rapports d’utilisation r\u00e9ussie d’implants r\u00e9tiniens bioniques (Argus, Argus 2), qui ont partiellement restaur\u00e9 la vision chez des patients qui l’ont compl\u00e8tement perdue en raison d’une abiotrophie. Certains d\u00e9veloppements dans l’utilisation des cellules souches, la th\u00e9rapie g\u00e9nique visent \u00e9galement \u00e0 trouver une m\u00e9thode de traitement de l’abiotrophie r\u00e9tinienne.<\/p>\n
En raison du grand nombre de mutations \u00e0 l’origine de l’abiotrophie et de l’\u00e9volution clinique diff\u00e9rente des processus dystrophiques de la r\u00e9tine, le pronostic est presque toujours incertain. Certains types de dystrophie pigmentaire peuvent se limiter \u00e0 la g\u00e9m\u00e9ralopie et aux troubles de la vision p\u00e9riph\u00e9rique, tandis que d’autres formes de cette pathologie conduisent \u00e0 une c\u00e9cit\u00e9 compl\u00e8te. En prenant de la vitamine A dans certains cas, il est possible de ralentir la progression de l’abiotrophie r\u00e9tinienne, selon certaines donn\u00e9es, l’utilisation de lunettes de soleil permet \u00e9galement d’obtenir un r\u00e9sultat similaire.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"