16 de fevereiro comemoramos um aniversário Hugo De Vries – geneticista holandês, que cunhou a palavra “mutação” e desenvolveu a primeira teoria da mutação. Segundo o cientista, as mutações são a causa de novas espécies, enquanto os seguidores de Darwin acreditavam que isso era resultado de um aumento gradual da variabilidade. O tempo mostrou que De Vries estava parcialmente certo, as mutações estão de fato no centro do processo evolutivo e o número de mutações é enorme. Mas os organismos têm mecanismos para nivelar sua ação. E é apenas no curso da seleção natural que toda a diversidade genética que a natureza nos dá por meio de mutações é usada.
O próprio termo “mutação” na vida cotidiana, muitas vezes ouvimos no contexto de doenças, patologias, alterações negativas que agravam a saúde. Na verdade, as noções de bem e mal não se aplicam a mutações – são simplesmente mudanças no material hereditário. Mas a que eles vão levar, se, é claro, forem percebidos – esta é uma questão completamente diferente. Algumas mutações serão as progenitoras de doenças graves, enquanto outras podem dar superpoderes às gerações futuras.
Quais são as mutações?
Sabe-se que o DNA consiste em nucleotídeos. Os grupos de nucleotídeos formam genes. Assim, os genes estão localizados ao longo de todo o comprimento da molécula de DNA. O DNA em complexo com proteínas forma um cromossomo. A totalidade de todos os cromossomos é o genoma.
Facto!
Em humanos, 22 pares de cromossomos do mesmo tipo (autossomos) e 1 par de cromossomos sexuais (XX nas mulheres ou XY nos homens). Ou seja, apenas 46 cromossomos são um conjunto diplóide. No momento da concepção – imediatamente após a fusão do espermatozóide e do óvulo – exatamente metade desse conjunto (1 sexo e 22 autossomos) a criança recebe de seu pai, e a outra metade – de sua mãe.
Especifique, as mutações podem ser:
- espontâneo, ou seja, ocorre espontaneamente, sem quaisquer influências externas. Essas mutações podem ocorrer devido a erros ou falhas no esquema complexo dos processos reprodutivos;
- induzido, isto é, provocado por algumas ações.
Os fatores mutagênicos que causam mutações induzidas podem ser:
- todos os tipos de radiação, incluindo infravermelho e ultravioleta;
- vários produtos químicos – produtos naturais e industriais, sintéticos (pesticidas, por exemplo) e até mesmo alguns compostos produzidos por organismos vivos;
- agentes biológicos – vírus (como os vírus do sarampo e da rubéola), bactérias, alguns protozoários e até vermes, bem como os chamados elementos genéticos móveis (“genes saltadores”).
A natureza não tolera estabilidade e sustentabilidade rígidas. Ele precisa de novas variantes para continuar sua evolução, e essas variantes são baseadas em mutações. Mutações em organismos vivos ocorrem constantemente, mesmo em pessoas completamente saudáveis que comem apenas alimentos saudáveis e monitoram cuidadosamente sua saúde. Só podemos reduzir o risco de mutações induzidas, evitando a influência de fatores mutagênicos potenciais. No entanto, é impossível esconder deles 100%. Caminhamos ao sol, bebemos água, entramos em contato com muitos microrganismos patogênicos todos os dias – e não nos transformamos em monstros, porque temos mecanismos embutidos para nos proteger contra mutações.
Proteja o corpo de mutações
Portanto, temos uma estrutura organizacional de vários níveis, e as mutações podem ocorrer em cada um desses níveis: no nível do gene, no nível cromossômico e no nível do genoma.
Primeiro, o DNA é “equipado” com muitas “armadilhas mutagênicas” diferentes – elas protegem as partes mais importantes do genoma, suportando o impacto. Podem ser cadeias especiais de nucleotídeos e seções de DNA intrincadamente dobradas de uma maneira especial e assim por diante.
Em segundo lugar, as células são equipadas com mecanismos especiais que podem eliminar total ou parcialmente o efeito das mutações. Vários mecanismos reparadores são capazes de corrigir o erro nos nucleotídeos, começar a quebrar o DNA, corrigir as violações de complementaridade dos nucleotídeos e outros. Com a idade, esses mecanismos funcionam pior, as mutações podem se acumular, aumentando o risco de câncer e outras patologias. Em particular, o aumento de mutações relacionado à idade é uma das possíveis causas de problemas de saúde em filhos de pais mais velhos.
Se a mutação não puder ser corrigida, pode-se salvar a situação já mencionada acima – par de cromossomos. Quando sofre mutação em um dos cromossomos emparelhados, o outro, “saudável” ou completa ou parcialmente compensa essa falha. Uma situação especial surge com os cromossomos sexuais: eles são pareados apenas em meninas, e em meninos, se a mutação for no cromossomo X, não há nada para compensar e ela se manifestará. Portanto, muitas doenças são transmitidas pela linha feminina, mas afetam apenas os homens. Nas mulheres, essas patologias ocorrem apenas em casos excepcionais – na presença de mutações em ambos os cromossomos X.
Mutações e resistência a doenças
São inúmeras as mutações, cuja possessão não agrava a saúde de seu portador, mas, ao contrário, melhora-a, protege contra algumas patologias comuns. Aqui estão alguns exemplos.
Gene PCSK9 e colesterol
O gene PCSK9, localizado no cromossomo 1, codifica uma proteína convertase subtlisina-kexina tipo 9. Simplificando, é uma enzima hidrolase que está envolvida na homeostase do colesterol. Existem mutações no gene que levam ao aumento do colesterol no sangue. Mas há mutações que interrompem a ligação da hidrolase codificada às lipoproteínas de baixa densidade, o que por sua vez leva à redução do colesterol no sangue. Como resultado, as pessoas com essa mutação benéfica têm menos probabilidade de sofrer ataques cardíacos e outras patologias cardiovasculares.
Gene CCR5 e HIV
O gene CCR5 está localizado no cromossomo 3 e codifica uma proteína receptora específica presente em várias células do sistema imunológico e células da microglia (sistema nervoso central). Deleção (perda de parte do gene) CCR5 é uma mutação muito valiosa para aqueles que o têm em ambos os 3 cromossomos, ou seja, uma pessoa é homozigota para esta mutação. Essas pessoas não são suscetíveis ao vírus da imunodeficiência humana tipo 1, não podem contrair a AIDS, que é causada por esse vírus.
Gene PRNP e doença de frango
O gene PRNP está localizado no cromossomo 20 e codifica uma proteína príon e sua isoforma. Este é outro exemplo de gene cujas mutações podem ser prejudiciais para seu portador e boa sorte. Algumas mutações PRNP estão associadas a doenças priônicas, como insônia familiar fatal, doença de Creutzfeldt-Jakob e síndrome de Gerstmann-Stroisler-Scheinker. E há um polimorfismo de mutação G127V, que protege seu dono de outra doença não menos perigosa – a varicela.
Mutações e superpoderes
Existem mutações que tornam uma pessoa um super-homem – pelo menos em uma coisa. No entanto, as mutações são sempre um bastão com duas pontas. O mesmo gene, como no caso da doença, dependendo da mutação pode causar superpotências ou, inversamente, o desenvolvimento da patologia.
Gene DEC2 e sono
O gene DEC2 foi apelidado de “gene do sono curto” pelos geneticistas. A proteína codificada por esse gene inibe a atividade de outros genes envolvidos na regulação dos ritmos circadianos. Uma mutação no gene DEC2 afeta a produção dessa proteína e, como resultado, a pessoa precisa dormir menos. E o sono das pessoas com essa mutação foi mais eficaz – elas tiveram menos tempo (4-5 horas) para dormir o suficiente.
Gene EPAS1 e hipóxia
O gene EPAS1 é o caso quando uma mutação bem-sucedida se tornou a chave para adaptar as pessoas a condições essencialmente extremas. Estamos falando sobre as terras altas. Uma pessoa comum, tendo alcançado grandes altitudes, se depara com a falta de oxigênio no ar. Ela desenvolve hipóxia – falta de oxigênio no corpo. O corpo tenta compensar isso aumentando a produção de glóbulos vermelhos. O sangue engrossa e aumenta significativamente o risco de coágulos sanguíneos.
Uma certa mutação desse gene bloqueia a produção de um número maior de eritrócitos – o sangue dos portadores da mutação permanece líquido, eles não são ameaçados por coágulos sanguíneos. E o problema da hipóxia é resolvido pelo corpo dessa pessoa de outras maneiras.
Conclusões
As mutações acontecem sempre, em todos os lugares, em todos. Isso faz parte da existência de qualquer ser vivo. Na grande maioria dos casos, eles aparecem e desaparecem. Às vezes, as mutações são passadas para a próxima geração, mudando seu genoma, dando alimento para a mudança evolutiva.
Diferentes mutações no mesmo gene podem ser benéficas, prejudiciais, mortais, levando à deficiência ou ao surgimento de novas habilidades. E eles não podem ser nada – não mude nada e não dê nada. Mas, em combinação com outras mutações, pode funcionar de uma forma completamente inesperada.
No campo da correção do genoma, a humanidade está dando apenas os primeiros passos. Ainda estamos muito longe de criar pessoas com propriedades dadas. Mas, apesar das questões éticas globais, mais cedo ou mais tarde esse momento chegará. A ciência não pára e aprende a controlar os genes e, portanto, suas mutações.
Artigo da Wikipedia sobre Hugo de Vries
