{"id":1106,"date":"2021-12-08T11:19:55","date_gmt":"2021-12-08T11:19:55","guid":{"rendered":"https:\/\/mistial.com\/saude\/2021\/mutacoes-sao-boas-e-mas-de-doencas-a-superpoderes\/"},"modified":"2021-12-08T11:19:55","modified_gmt":"2021-12-08T11:19:55","slug":"mutacoes-sao-boas-e-mas-de-doencas-a-superpoderes","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/mistial.com\/pt-pt\/saude\/2021\/mutacoes-sao-boas-e-mas-de-doencas-a-superpoderes\/","title":{"rendered":"Muta\u00e7\u00f5es s\u00e3o boas e m\u00e1s: de doen\u00e7as a superpoderes"},"content":{"rendered":"<div class=\"lwptoc lwptoc-autoWidth lwptoc-inherit\" data-smooth-scroll=\"1\" data-smooth-scroll-offset=\"24\"><\/div>\n<p>16 de fevereiro comemoramos um anivers\u00e1rio <em>Hugo De Vries<\/em> &#8211; geneticista holand\u00eas, que cunhou a palavra &#8220;muta\u00e7\u00e3o&#8221; e desenvolveu a primeira teoria da muta\u00e7\u00e3o.  Segundo o cientista, as muta\u00e7\u00f5es s\u00e3o a causa de novas esp\u00e9cies, enquanto os seguidores de Darwin acreditavam que isso era resultado de um aumento gradual da variabilidade.  O tempo mostrou que De Vries estava parcialmente certo, as muta\u00e7\u00f5es est\u00e3o de fato no centro do processo evolutivo e o n\u00famero de muta\u00e7\u00f5es \u00e9 enorme.  Mas os organismos t\u00eam mecanismos para nivelar sua a\u00e7\u00e3o.  E \u00e9 apenas no curso da sele\u00e7\u00e3o natural que toda a diversidade gen\u00e9tica que a natureza nos d\u00e1 por meio de muta\u00e7\u00f5es \u00e9 usada.<span id=\"more-3187\"><\/span><\/p>\n<p>O pr\u00f3prio termo &#8220;muta\u00e7\u00e3o&#8221; na vida cotidiana, muitas vezes ouvimos no contexto de doen\u00e7as, patologias, altera\u00e7\u00f5es negativas que agravam a sa\u00fade.  Na verdade, as no\u00e7\u00f5es de bem e mal n\u00e3o se aplicam a muta\u00e7\u00f5es &#8211; s\u00e3o simplesmente mudan\u00e7as no material heredit\u00e1rio.  Mas a que eles v\u00e3o levar, se, \u00e9 claro, forem percebidos &#8211; esta \u00e9 uma quest\u00e3o completamente diferente.  Algumas muta\u00e7\u00f5es ser\u00e3o as progenitoras de doen\u00e7as graves, enquanto outras podem dar superpoderes \u00e0s gera\u00e7\u00f5es futuras.<\/p>\n<h2><span id=\"Aki_buvaut_mutacii\">Quais s\u00e3o as muta\u00e7\u00f5es?<\/span><\/h2>\n<p>Sabe-se que o DNA consiste em nucleot\u00eddeos.  Os grupos de nucleot\u00eddeos formam genes.  Assim, os genes est\u00e3o localizados ao longo de todo o comprimento da mol\u00e9cula de DNA.  O DNA em complexo com prote\u00ednas forma um cromossomo.  A totalidade de todos os cromossomos \u00e9 o genoma.<\/p>\n<blockquote>\n<p><strong>Facto!<\/strong><\/p>\n<\/blockquote>\n<p>Em humanos, 22 pares de cromossomos do mesmo tipo (autossomos) e 1 par de cromossomos sexuais (XX nas mulheres ou XY nos homens).  Ou seja, apenas 46 cromossomos s\u00e3o um conjunto dipl\u00f3ide.  No momento da concep\u00e7\u00e3o &#8211; imediatamente ap\u00f3s a fus\u00e3o do espermatoz\u00f3ide e do \u00f3vulo &#8211; exatamente metade desse conjunto (1 sexo e 22 autossomos) a crian\u00e7a recebe de seu pai, e a outra metade &#8211; de sua m\u00e3e.<\/p>\n<p>Especifique, as muta\u00e7\u00f5es podem ser:<\/p>\n<ul>\n<li>espont\u00e2neo, ou seja, ocorre espontaneamente, sem quaisquer influ\u00eancias externas.  Essas muta\u00e7\u00f5es podem ocorrer devido a erros ou falhas no esquema complexo dos processos reprodutivos;<\/li>\n<li>induzido, isto \u00e9, provocado por algumas a\u00e7\u00f5es.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Os fatores mutag\u00eanicos que causam muta\u00e7\u00f5es induzidas podem ser:<\/p>\n<ul>\n<li>todos os tipos de radia\u00e7\u00e3o, incluindo infravermelho e ultravioleta;<\/li>\n<li>v\u00e1rios produtos qu\u00edmicos &#8211; produtos naturais e industriais, sint\u00e9ticos (pesticidas, por exemplo) e at\u00e9 mesmo alguns compostos produzidos por organismos vivos;<\/li>\n<li>agentes biol\u00f3gicos &#8211; v\u00edrus (como os v\u00edrus do sarampo e da rub\u00e9ola), bact\u00e9rias, alguns protozo\u00e1rios e at\u00e9 vermes, bem como os chamados elementos gen\u00e9ticos m\u00f3veis (&#8220;genes saltadores&#8221;).<\/li>\n<\/ul>\n<p>A natureza n\u00e3o tolera estabilidade e sustentabilidade r\u00edgidas.  Ele precisa de novas variantes para continuar sua evolu\u00e7\u00e3o, e essas variantes s\u00e3o baseadas em muta\u00e7\u00f5es.  Muta\u00e7\u00f5es em organismos vivos ocorrem constantemente, mesmo em pessoas completamente saud\u00e1veis \u200b\u200bque comem apenas alimentos saud\u00e1veis \u200b\u200be monitoram cuidadosamente sua sa\u00fade.  S\u00f3 podemos reduzir o risco de muta\u00e7\u00f5es induzidas, evitando a influ\u00eancia de fatores mutag\u00eanicos potenciais.  No entanto, \u00e9 imposs\u00edvel esconder deles 100%.  Caminhamos ao sol, bebemos \u00e1gua, entramos em contato com muitos microrganismos patog\u00eanicos todos os dias &#8211; e n\u00e3o nos transformamos em monstros, porque temos mecanismos embutidos para nos proteger contra muta\u00e7\u00f5es.<\/p>\n<h2><span id=\"Zahist_tila_vid_mutacij\">Proteja o corpo de muta\u00e7\u00f5es<\/span><\/h2>\n<p>Portanto, temos uma estrutura organizacional de v\u00e1rios n\u00edveis, e as muta\u00e7\u00f5es podem ocorrer em cada um desses n\u00edveis: no n\u00edvel do gene, no n\u00edvel cromoss\u00f4mico e no n\u00edvel do genoma.<\/p>\n<p>Primeiro, o DNA \u00e9 &#8220;equipado&#8221; com muitas &#8220;armadilhas mutag\u00eanicas&#8221; diferentes &#8211; elas protegem as partes mais importantes do genoma, suportando o impacto.  Podem ser cadeias especiais de nucleot\u00eddeos e se\u00e7\u00f5es de DNA intrincadamente dobradas de uma maneira especial e assim por diante.<\/p>\n<p>Em segundo lugar, as c\u00e9lulas s\u00e3o equipadas com mecanismos especiais que podem eliminar total ou parcialmente o efeito das muta\u00e7\u00f5es.  V\u00e1rios mecanismos reparadores s\u00e3o capazes de corrigir o erro nos nucleot\u00eddeos, come\u00e7ar a quebrar o DNA, corrigir as viola\u00e7\u00f5es de complementaridade dos nucleot\u00eddeos e outros.  Com a idade, esses mecanismos funcionam pior, as muta\u00e7\u00f5es podem se acumular, aumentando o risco de c\u00e2ncer e outras patologias.  Em particular, o aumento de muta\u00e7\u00f5es relacionado \u00e0 idade \u00e9 uma das poss\u00edveis causas de problemas de sa\u00fade em filhos de pais mais velhos.<\/p>\n<p>Se a muta\u00e7\u00e3o n\u00e3o puder ser corrigida, pode-se salvar a situa\u00e7\u00e3o j\u00e1 mencionada acima &#8211; par de cromossomos.  Quando sofre muta\u00e7\u00e3o em um dos cromossomos emparelhados, o outro, &#8220;saud\u00e1vel&#8221; ou completa ou parcialmente compensa essa falha.  Uma situa\u00e7\u00e3o especial surge com os cromossomos sexuais: eles s\u00e3o pareados apenas em meninas, e em meninos, se a muta\u00e7\u00e3o for no cromossomo X, n\u00e3o h\u00e1 nada para compensar e ela se manifestar\u00e1.  Portanto, muitas doen\u00e7as s\u00e3o transmitidas pela linha feminina, mas afetam apenas os homens.  Nas mulheres, essas patologias ocorrem apenas em casos excepcionais &#8211; na presen\u00e7a de muta\u00e7\u00f5es em ambos os cromossomos X.<\/p>\n<h2><span id=\"Mutacii_i_stijkist_do_hvorob\">Muta\u00e7\u00f5es e resist\u00eancia a doen\u00e7as<\/span><\/h2>\n<p>S\u00e3o in\u00fameras as muta\u00e7\u00f5es, cuja possess\u00e3o n\u00e3o agrava a sa\u00fade de seu portador, mas, ao contr\u00e1rio, melhora-a, protege contra algumas patologias comuns.  Aqui est\u00e3o alguns exemplos.<\/p>\n<h3><span id=\"Gen_PCSK9_i_holesterin\">Gene PCSK9 e colesterol<\/span><\/h3>\n<p>O gene PCSK9, localizado no cromossomo 1, codifica uma prote\u00edna convertase subtlisina-kexina tipo 9. Simplificando, \u00e9 uma enzima hidrolase que est\u00e1 envolvida na homeostase do colesterol.  Existem muta\u00e7\u00f5es no gene que levam ao aumento do colesterol no sangue.  Mas h\u00e1 muta\u00e7\u00f5es que interrompem a liga\u00e7\u00e3o da hidrolase codificada \u00e0s lipoprote\u00ednas de baixa densidade, o que por sua vez leva \u00e0 redu\u00e7\u00e3o do colesterol no sangue.  Como resultado, as pessoas com essa muta\u00e7\u00e3o ben\u00e9fica t\u00eam menos probabilidade de sofrer ataques card\u00edacos e outras patologias cardiovasculares.<\/p>\n<h3><span id=\"Gen_CCR5_i_VIL\">Gene CCR5 e HIV<\/span><\/h3>\n<p>O gene CCR5 est\u00e1 localizado no cromossomo 3 e codifica uma prote\u00edna receptora espec\u00edfica presente em v\u00e1rias c\u00e9lulas do sistema imunol\u00f3gico e c\u00e9lulas da microglia (sistema nervoso central).  Dele\u00e7\u00e3o (perda de parte do gene) CCR5 \u00e9 uma muta\u00e7\u00e3o muito valiosa para aqueles que o t\u00eam em ambos os 3 cromossomos, ou seja, uma pessoa \u00e9 homozigota para esta muta\u00e7\u00e3o.  Essas pessoas n\u00e3o s\u00e3o suscet\u00edveis ao v\u00edrus da imunodefici\u00eancia humana tipo 1, n\u00e3o podem contrair a AIDS, que \u00e9 causada por esse v\u00edrus.<\/p>\n<h3><span id=\"Gen_PRNP_i_hvoroba_kuru\">Gene PRNP e doen\u00e7a de frango<\/span><\/h3>\n<p>O gene PRNP est\u00e1 localizado no cromossomo 20 e codifica uma prote\u00edna pr\u00edon e sua isoforma.  Este \u00e9 outro exemplo de gene cujas muta\u00e7\u00f5es podem ser prejudiciais para seu portador e boa sorte.  Algumas muta\u00e7\u00f5es PRNP est\u00e3o associadas a doen\u00e7as pri\u00f4nicas, como ins\u00f4nia familiar fatal, doen\u00e7a de Creutzfeldt-Jakob e s\u00edndrome de Gerstmann-Stroisler-Scheinker.  E h\u00e1 um polimorfismo de muta\u00e7\u00e3o G127V, que protege seu dono de outra doen\u00e7a n\u00e3o menos perigosa &#8211; a varicela.<\/p>\n<h2><span id=\"Mutacii_i_nadzdibnosti\">Muta\u00e7\u00f5es e superpoderes<\/span><\/h2>\n<p>Existem muta\u00e7\u00f5es que tornam uma pessoa um super-homem &#8211; pelo menos em uma coisa.  No entanto, as muta\u00e7\u00f5es s\u00e3o sempre um bast\u00e3o com duas pontas.  O mesmo gene, como no caso da doen\u00e7a, dependendo da muta\u00e7\u00e3o pode causar superpot\u00eancias ou, inversamente, o desenvolvimento da patologia.<\/p>\n<h3><span id=\"Gen_DEC2_i_son\">Gene DEC2 e sono<\/span><\/h3>\n<p>O gene DEC2 foi apelidado de &#8220;gene do sono curto&#8221; pelos geneticistas.  A prote\u00edna codificada por esse gene inibe a atividade de outros genes envolvidos na regula\u00e7\u00e3o dos ritmos circadianos.  Uma muta\u00e7\u00e3o no gene DEC2 afeta a produ\u00e7\u00e3o dessa prote\u00edna e, como resultado, a pessoa precisa dormir menos.  E o sono das pessoas com essa muta\u00e7\u00e3o foi mais eficaz &#8211; elas tiveram menos tempo (4-5 horas) para dormir o suficiente.<\/p>\n<h3><span id=\"Gen_EPAS1_i_gipoksia\">Gene EPAS1 e hip\u00f3xia<\/span><\/h3>\n<p>O gene EPAS1 \u00e9 o caso quando uma muta\u00e7\u00e3o bem-sucedida se tornou a chave para adaptar as pessoas a condi\u00e7\u00f5es essencialmente extremas.  Estamos falando sobre as terras altas.  Uma pessoa comum, tendo alcan\u00e7ado grandes altitudes, se depara com a falta de oxig\u00eanio no ar.  Ela desenvolve hip\u00f3xia &#8211; falta de oxig\u00eanio no corpo.  O corpo tenta compensar isso aumentando a produ\u00e7\u00e3o de gl\u00f3bulos vermelhos.  O sangue engrossa e aumenta significativamente o risco de co\u00e1gulos sangu\u00edneos.<\/p>\n<p>Uma certa muta\u00e7\u00e3o desse gene bloqueia a produ\u00e7\u00e3o de um n\u00famero maior de eritr\u00f3citos &#8211; o sangue dos portadores da muta\u00e7\u00e3o permanece l\u00edquido, eles n\u00e3o s\u00e3o amea\u00e7ados por co\u00e1gulos sangu\u00edneos.  E o problema da hip\u00f3xia \u00e9 resolvido pelo corpo dessa pessoa de outras maneiras.<\/p>\n<blockquote>\n<p><strong>Conclus\u00f5es<\/strong><\/p>\n<\/blockquote>\n<p>As muta\u00e7\u00f5es acontecem sempre, em todos os lugares, em todos.  Isso faz parte da exist\u00eancia de qualquer ser vivo.  Na grande maioria dos casos, eles aparecem e desaparecem.  \u00c0s vezes, as muta\u00e7\u00f5es s\u00e3o passadas para a pr\u00f3xima gera\u00e7\u00e3o, mudando seu genoma, dando alimento para a mudan\u00e7a evolutiva.<\/p>\n<p>Diferentes muta\u00e7\u00f5es no mesmo gene podem ser ben\u00e9ficas, prejudiciais, mortais, levando \u00e0 defici\u00eancia ou ao surgimento de novas habilidades.  E eles n\u00e3o podem ser nada &#8211; n\u00e3o mude nada e n\u00e3o d\u00ea nada.  Mas, em combina\u00e7\u00e3o com outras muta\u00e7\u00f5es, pode funcionar de uma forma completamente inesperada.<\/p>\n<p>No campo da corre\u00e7\u00e3o do genoma, a humanidade est\u00e1 dando apenas os primeiros passos.  Ainda estamos muito longe de criar pessoas com propriedades dadas.  Mas, apesar das quest\u00f5es \u00e9ticas globais, mais cedo ou mais tarde esse momento chegar\u00e1.  A ci\u00eancia n\u00e3o p\u00e1ra e aprende a controlar os genes e, portanto, suas muta\u00e7\u00f5es.<br \/>\nArtigo da Wikipedia sobre Hugo de Vries<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>16 de fevereiro comemoramos um anivers\u00e1rio Hugo De Vries &#8211; geneticista holand\u00eas, que cunhou a palavra &#8220;muta\u00e7\u00e3o&#8221; e desenvolveu a primeira teoria da muta\u00e7\u00e3o. Segundo o cientista, as muta\u00e7\u00f5es s\u00e3o a causa de novas esp\u00e9cies, enquanto os seguidores de Darwin acreditavam que isso era resultado de um aumento gradual da variabilidade. 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