16 de febrero celebramos un cumpleaños Hugo De Vries – Genetista holandés, que acuñó la palabra «mutación» y desarrolló la primera teoría de la mutación. Según el científico, las mutaciones son la causa de nuevas especies, mientras que los seguidores de Darwin creían que esto era el resultado de un aumento gradual de la variabilidad. El tiempo ha demostrado que De Vries tenía razón en parte, las mutaciones están en el corazón del proceso evolutivo y el número de mutaciones es enorme. Pero los organismos tienen mecanismos para nivelar su acción. Y es solo en el curso de la selección natural que se aprovecha toda la diversidad genética que la naturaleza nos da a través de mutaciones.
El mismo término «mutación» en la vida cotidiana lo escuchamos a menudo en el contexto de enfermedades, patologías, cambios negativos que empeoran la salud. De hecho, las nociones de bien y mal no se aplican a las mutaciones, son simplemente cambios en el material hereditario. Pero a qué conducirán, si, por supuesto, se notan en absoluto, esta es una pregunta completamente diferente. Algunas mutaciones serán las progenitoras de enfermedades graves, mientras que otras pueden otorgar superpoderes a las generaciones futuras.
¿Cuáles son las mutaciones?
Se sabe que el ADN está formado por nucleótidos. Los grupos de nucleótidos forman genes. Por tanto, los genes se encuentran a lo largo de toda la molécula de ADN. El ADN en complejo con proteínas forma un cromosoma. La totalidad de todos los cromosomas es el genoma.
¡Hecho!
En humanos, 22 pares de cromosomas del mismo tipo (autosomas) y 1 par de cromosomas sexuales (XX en mujeres o XY en hombres). Es decir, solo 46 cromosomas son un conjunto diploide. En el momento de la concepción, inmediatamente después de la fusión del esperma y el óvulo, exactamente la mitad de este conjunto (1 sexo y 22 autosomas) que el niño recibe de su padre y la otra mitad, de su madre.
Especifique, las mutaciones pueden ser:
- espontáneo, es decir, se produce de forma espontánea, sin influencias externas. Tales mutaciones pueden ocurrir debido a errores o fallas en el complejo esquema de los procesos reproductivos;
- inducida, es decir, provocada por algunas acciones.
Los factores mutagénicos que causan mutaciones inducidas pueden ser:
- todo tipo de radiación, incluida la infrarroja y la ultravioleta;
- varios productos químicos: productos naturales e industriales, sintéticos (pesticidas, por ejemplo) e incluso algunos compuestos producidos por organismos vivos;
- agentes biológicos: virus (como los virus del sarampión y la rubéola), bacterias, algunos protozoos e incluso gusanos, así como los denominados elementos genéticos móviles («genes saltarines»).
La naturaleza no tolera la estabilidad y la sostenibilidad rígidas. Necesita nuevas variantes para continuar su evolución, y estas variantes se basan en mutaciones. Las mutaciones en los organismos vivos ocurren constantemente, incluso en personas completamente sanas que comen solo alimentos saludables y controlan cuidadosamente su salud. Solo podemos reducir el riesgo de mutaciones inducidas evitando la influencia de factores mutagénicos potenciales. Sin embargo, es imposible esconderse de ellos al 100%. Caminamos bajo el sol, bebemos agua, entramos en contacto con muchos microorganismos patógenos todos los días, y no nos convertimos en monstruos, porque tenemos mecanismos incorporados para protegernos contra las mutaciones.
Protege el cuerpo de mutaciones.
Por lo tanto, tenemos una estructura organizativa multinivel, y las mutaciones pueden ocurrir en cada uno de estos niveles: a nivel de gen, a nivel de cromosoma y a nivel de genoma.
En primer lugar, el ADN está «equipado» con muchas «trampas de mutágeno» diferentes: protegen las partes más importantes del genoma y son las más afectadas. Estas pueden ser cadenas especiales de nucleótidos y secciones de ADN intrincadamente dobladas de una manera especial, y así sucesivamente.
En segundo lugar, las células están equipadas con mecanismos especiales que pueden eliminar total o parcialmente el efecto de las mutaciones. Varios mecanismos reparadores son capaces de corregir el error en los nucleótidos, comenzar a romper el ADN, corregir las violaciones de la complementariedad de los nucleótidos, entre otros. Con la edad estos mecanismos funcionan peor, se pueden acumular mutaciones, aumentando el riesgo de cáncer y otras patologías. En particular, el aumento de mutaciones relacionado con la edad es una de las posibles causas de problemas de salud en los hijos de padres mayores.
Si la mutación no se puede corregir, puede salvar la situación ya mencionada anteriormente: par de cromosomas. Cuando se muta en uno de los cromosomas emparejados, el otro, «sano» o compensa total o parcialmente este fallo. Surge una situación especial con los cromosomas sexuales: están emparejados solo en las niñas y en los niños, si la mutación está en el cromosoma X, no hay nada que lo compense y se manifestará. Por tanto, muchas enfermedades se transmiten a través de la línea femenina, pero solo afectan a los hombres. En las mujeres, tales patologías ocurren solo en casos excepcionales, en presencia de mutaciones en ambos cromosomas X.
Mutaciones y resistencia a enfermedades
Hay una serie de mutaciones, cuya posesión no empeora la salud de su portador, sino que, por el contrario, la mejora, protege contra algunas patologías comunes. Aquí hay unos ejemplos.
Gen PCSK9 y colesterol
El gen PCSK9, ubicado en el cromosoma 1, codifica una proteína convertasa sutil-kexina tipo 9. En pocas palabras, es una enzima hidrolasa que participa en la homeostasis del colesterol. Existen mutaciones en el gen que conducen a un aumento del colesterol en sangre. Pero hay mutaciones que interrumpen la unión de la hidrolasa codificada a las lipoproteínas de baja densidad, lo que a su vez conduce a una disminución del colesterol en sangre. Como resultado, las personas con esta mutación beneficiosa tienen menos probabilidades de sufrir ataques cardíacos y otras patologías cardiovasculares.
Gen CCR5 y VIH
El gen CCR5 se encuentra en el cromosoma 3 y codifica una proteína receptora específica presente en varias células inmunes y células de microglía (sistema nervioso central). Deleción (pérdida de parte del gen) CCR5 es una mutación muy valiosa para quienes la tienen en ambos 3 cromosomas, es decir, una persona es homocigótica para esta mutación. Estas personas no son susceptibles al virus de inmunodeficiencia humana tipo 1, no pueden contraer el SIDA, que es causado por este virus.
Gen PRNP y enfermedad del pollo
El gen PRNP se encuentra en el cromosoma 20 y codifica una proteína priónica y su isoforma. Este es otro ejemplo de un gen cuyas mutaciones pueden ser desafortunadas para su portador y buena suerte. Algunas mutaciones de PRNP están asociadas con enfermedades priónicas como el insomnio familiar fatal, la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob y el síndrome de Gerstmann-Stroisler-Scheinker. Y hay un polimorfismo de mutación G127V, que protege a su dueño de otra enfermedad no menos peligrosa: la varicela.
Mutaciones y superpoderes
Hay mutaciones que hacen de una persona un superhombre, al menos en una cosa. Sin embargo, las mutaciones son siempre un palo con dos extremos. El mismo gen, como en el caso de la enfermedad, dependiendo de la mutación puede provocar superpoderes o, por el contrario, el desarrollo de patología.
Sueño y gen DEC2
El gen DEC2 ha sido apodado por los genetistas como el «gen del sueño corto». La proteína codificada por este gen inhibe la actividad de otros genes implicados en la regulación de los ritmos circadianos. Una mutación en el gen DEC2 afecta la producción de esta proteína y, como resultado, una persona necesita menos sueño. Y el sueño de las personas con esta mutación fue más efectivo: tuvieron menos tiempo (4-5 horas) para dormir lo suficiente.
Gen EPAS1 e hipoxia
El gen EPAS1 ocurre cuando una mutación exitosa se ha convertido en la clave para adaptar a las personas a condiciones esencialmente extremas. Estamos hablando de las tierras altas. Una persona común, que ha alcanzado grandes alturas, se enfrenta a la falta de oxígeno en el aire. Ella desarrolla hipoxia, falta de oxígeno en el cuerpo. El cuerpo intenta compensarlo aumentando la producción de glóbulos rojos. La sangre se espesa y aumenta significativamente el riesgo de coágulos sanguíneos.
Una determinada mutación de este gen bloquea la producción de un mayor número de eritrocitos: la sangre de los portadores de la mutación permanece líquida, no están amenazados por coágulos de sangre. Y el cuerpo de esa persona resuelve el problema de la hipoxia de otras maneras.
Conclusiones
Las mutaciones ocurren siempre, en todas partes, en todos. Esto es parte de la existencia de cualquier ser vivo. En la gran mayoría de los casos, aparecen y desaparecen. A veces, las mutaciones se transmiten a la siguiente generación, cambiando su genoma, dando alimento para el cambio evolutivo.
Diferentes mutaciones en el mismo gen pueden ser beneficiosas, dañinas, mortales y provocar discapacidad o la aparición de nuevas habilidades. Y no pueden ser nada, no cambien nada y no den nada. Pero en combinación con otras mutaciones puede funcionar de una manera completamente inesperada.
En el campo de la corrección del genoma, la humanidad solo está dando los primeros pasos. Todavía estamos muy lejos de crear personas con determinadas propiedades. Pero a pesar de los problemas éticos globales, tarde o temprano llegará este momento. La ciencia no se detiene y aprende a controlar los genes y, por tanto, sus mutaciones.
Artículo de Wikipedia sobre Hugo de Vries
